Marcadores Ultrassonográficos de Cromossomopatias

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Desde a década de 80 vários achados ultrassonográficos foram correlacionados com alterações genéticas (cromossomopatias). Estes achados foram denominados “marcadores” e podem ser:

Uma malformação fetal
Um sinal fenotípico
Sinal (achado) ultrassonográfico não enquadrado nos ítens anteriores

Deve-se lembrar sempre que apesar de marcadores aparecerem em fetos com alterações cromossômicas ele também aparecem em indivíduos normais. Os marcadores são divididos em marcadores maiores e menores.

Marcadores Maiores

Os marcadores maiores são aqueles que possuem uma associação estatística bastante forte com as doenças genéticas. São exemplos de marcadores maiores:

Malformações cardíacas (defeito do septo átrio-ventricular, cavalgamento de aorta, etc)
Holoprosencefalia
Atresia de duodeno
Malformação de Dandy-Walker

Marcadores Menores

Já os marcadores menores possuem uma associação fraca com cromossomopatias. Quando isolados tem um valor preditivo positivo menor que 1%. Ou seja, menos de 1% dos fetos com marcadores menores possuem alterações genéticas. Exemplos de marcadores menores são:

Foco Ecogênico Intra-Cardíaco (Golf-ball)
Cisto de plexo coróide
Dilatação das pelves renais
Fêmur Curto
Intestino Hiperecogênico
Prega nucal aumentada
Artéria Umbilical Única

A presença de um marcador maior ou dois marcadores menores no mesmo indivíduo devem ser considerados como achados suspeitos de cromossomopatias, podendo ser indicado a realização de cariótipo. Os achados ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação também podem ser utilizados para determinar um aumento ou diminuição do risco determinado no primeiro trimestre. Isto se chama rastreamento sequencial.

O que acontece com os marcadores ultrassonográficos?

Os marcadores ultrassonográficos pré-natais são achados ultrassonográficos que geralmente não são anormalidades, mas são indicativos de um risco aumentado de alterações cromossômicas (genéticas) ou algumas anormalidades não cromossômicas.

A maioria das características descritas não constitui um defeito estrutural e pode ser detectada na triagem pré-natal, normalmente durante um exame de ultrassom. Muitos são transitórios, isto é, eles geralmente desaparecem mais tarde na gravidez ou logo após nascer.

Por não serem malformações, também não necessitam de cirurgia ou tratamento após o nascimento, na grande maioria das vezes.