Marcadores Ultrassonográficos de Cromossomopatias

Categorias: Dúvidas, Gestantes
Data: 04/08/2019   539 Views  

Desde a década de 80 vários achados ultrassonográficos foram correlacionados com alterações genéticas (cromossomopatias). Estes achados foram denominados “marcadores” e podem ser:

  1. Uma malformação fetal
  2. Um sinal fenotípico
  3. Sinal (achado) ultrassonográfico não enquadrado nos ítens anteriores

Deve-se lembrar sempre que apesar de marcadores aparecerem em fetos com alterações cromossômicas ele também aparecem em indivíduos normais. Os marcadores são divididos em marcadores maiores e menores.

Marcadores Cromossomopatias

Marcadores Maiores

Os marcadores maiores são aqueles que possuem uma associação estatística bastante forte com as doenças genéticas. São exemplos de marcadores maiores:

Marcadores Menores

Já os marcadores menores possuem uma associação fraca com cromossomopatias. Quando isolados tem um valor preditivo positivo menor que 1%. Ou seja, menos de 1% dos fetos com marcadores menores possuem alterações genéticas. Exemplos de marcadores menores são:

A presença de um marcador maior ou dois marcadores menores no mesmo indivíduo devem ser considerados como achados suspeitos de cromossomopatias, podendo ser indicado a realização de cariótipo. Os achados ultrassonográficos no segundo trimestre da gestação também podem ser utilizados para determinar um aumento ou diminuição do risco determinado no primeiro trimestre. Isto se chama rastreamento sequencial

Referência:

  1. Pettersen, H; Faria, M. Marcadores ultrassonográficos de cromossomopatias durante o primeiro trimestre. RSBUS, N35 V9.
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