Holoprosencefalia

A holoprosencefalia é uma anomalia caracterizada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o funcionamento do cérebro. Veja aqui maiores informações sobre a holoprosencefalia.

Incidência: 1 em 6000 a 16.000 nascimentos (1 em 250 se considerarmos os abortos).
Diagnóstico ultrassonográfico:

• Alobar e Semilobar: fusão completa ou parcial do tálamo, ventrículo único ou fusão parcial dos ventrículos, disgenesia do corpo caloso, defeitos faciais da linha média;
• Lobar: fusão do corno anterior dos ventrículos, ausência de cavum do septo pelúcido, disgenesia do corpo caloso.

Risco de anomalias cromossomicas: alto para trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), associação em cerca de 40% dos casos, especialmente se outras anomalias forem encontradas.
Risco para síndromes não cromossomicas: relativamente alta (15 a 20%).
Prognóstico: muito ruim nas formas alobar e semilobar, melhor quando lobar.

Classificação

• A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
• A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença. Neste caso é possível identificar o corno posterior do ventrículo lateral, entretanto este é rudimentar.
• A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal. Ultrassonograficamente, na forma lobar existe uma fusão parcial dos cornos anteriores que apresentam ampla comunicação com o terceiro ventrículo e hipoplasia do corpo caloso e cavum do septo pelúcido.

Todas as formas podem estar associadas com anomalias faciais, portanto a análise da anatomia da face é muito importante. O espectro de anomalias faciais é amplo, variando desde pequenos dismorfismos até a ciclopia. Quanto mais graves as anomalias faciais, mais grave a lesão cerebral (“a face prediz o cérebro” em aproximadamente 80% das vezes), mas o inverso nem sempre é verdade: cerca de 15 a 20% das holoprocencefalias alobares estão associadas com pequenos dismorfismos.

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Diagnósticos Diferenciais

• Ventriculomegalia
• Agenesia de corpo caloso
• Agenesia de septo pelúcido

Manejo Obstétrico

Para todas as pacientes com diagnóstico de holoprosencefalia deve-se recomendar a realização de cariótipo fetal. Além disso, o alto risco de síndromes genéticas e cromossômicas requer um exame detalhado do feto e análise da possibilidade de outros indivíduos sindrômicos na família. O diagnóstico de uma síndrome específica é importante não só no manejo do caso como também para informar sobre o risco de recorrência. Não há terapia pós-natal, e o prognóstico para as formas mais severas é invariavelmente ruim. Nas formas alobar e semilobar o déficit neurológico é evidente já no período neonatal. Na forma lobar, o prognóstico é mais difícil de ser delineado, entretanto déficit cognitivo, olfatório e visual estão geralmente presentes.

Autor:

Dr Rafael Bruns

Médico formado pela PUC-PR, com doutorado pela UNIFESP-SP. Atua em medicina fetal e cirurgia fetal. É professor da UFPR.