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Atualmente todas as gestantes fazem o exame de translucência nucal durante a gestação para verificar o risco do bebê ter algum problema genético.
Em cerca de 5% das vezes iremos encontrar uma translucência nucal aumentada. Isso significa que houve um acúmulo de fluido nessa região da nuca e se este é o seu caso você deve estar se perguntando qual o significado disto e o que deverá ser feito.
Se você está com este problema continue a leitura deste artigo que preparamos para ajudar você!
A medida da translucência nucal
A medida da translucência nucal foi introduzida no início da década de 90 após a publicação de um artigo que correlacionava o aumento desta medida com o risco dos bebês terem a Síndrome de Down.
A translucência nucal é um pequeno espaço que pode ser visto entre a pele e o tecido subcutâneo do bebê. Como a pele é translúcida e essa região fica próxima a nuca a medida receber esse nome. No exame de ultrassom ela aparece como uma área escura entre duas linhas brancas.
Essa medida deve ser realizada quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento, o que corresponde aproximadamente ao período de 11 a 14 semanas.
Qual o valor normal da translucência nucal?
No passado se considerava que o limite da translucência nucal seria 2,5 mm. Ou seja, valores maiores que 2,5 mm seriam uma translucência nucal aumentada enquanto que valores menores seriam considerados normais.
Hoje sabemos que a medida da translucência nucal varia de acordo com a idade gestacional. Portanto, a medida média da translucência nucal de um feto de 11 semanas é menor que a medida média de um bebê de 12 ou 13 semanas.
Dessa forma, a maneira mais adequada de avaliar o risco para alterações no primeiro trimestre atualmente é o exame morfológico de primeiro trimestre.
O exame morfológico de primeiro trimestre é a associação entre a medida da translucência nucal, da identificação do osso nasal e a análise Doppler para determinação de riscos.
Com o Doppler o médico irá avaliar o fluxo no ducto venoso, a presença de regurgitação tricúspide e o fluxo de sangue nas artérias uterinas. Os resultados serão combinados para determinar um risco individualizado para a gestante. Este método de diagnóstico pré-natal mais preciso do que a medida da translucência nucal isolada.
O que causa o aumento da translucência nucal?
A translucência nucal pode estar aumentada por uma série de motivos. Desde que essa medida foi introduzida na pratica clínica constantemente mais e mais situações vem sendo associadas ao seu aumento.
A principal causa do aumento da translucência nucal é a Síndrome de Down. Portanto quando a medida da translucência nucal está aumentada é importante realizar um exame para verificar se o seu bebê tem a síndrome de Down. É possível inclusive calcular o risco para a Síndrome de Down com a medida da translucência nucal. Além da Síndrome de Down diversas outras doenças genéticas já foram associadas com a translucência nucal aumentada, como a Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, etc.
Fetos que tem a translucência nucal aumentada também podem ter malformações estruturais mesmo que não estejam associadas com doença genética. As malformações cardíacas são o principal exemplo. Entretanto outras anormalidades como a hérnia diafragmática, infecções fetais e displasias esqueléticas também podem estar associadas com uma translucência nucal aumentada.
Qual o motivo da translucência nucal aumentada
Existem algumas teorias que tentam explicar o porque da translucência nucal aumentada. Nenhuma é capaz de explicar completamente todos as situações em que a translucência nucal está aumentada. As principais teorias são:
- Alteração no sistema linfático;
- Alteração na composição da pele;
- Disfunção cardíaca;
- Congestão venosa.
O que fazer quando a translucência nucal dá aumentada
Caso a medida da translucência nucal esteja aumentada, isto significa que existe um risco maior de doença genética e de malformações estruturais. Neste caso provavelmente o seu médico irá solicitar uma biópsia de vilo corial ou amniocentese para fazer um cariótipo do bebê.
Em algumas situações, quando o risco para doenças genéticas aumentou mas não muito, o seu médico poderá solicitar o teste de DNA livre.
Independente do resultado destes exames seu médico do pré-natal irá solicitar também um exame de ecocardiografia fetal e um exame morfológico de segundo trimestre. Estes exames servem para ajudar a identificar se o bebê tem alguma anomalia estrutural.
Translucência nucal aumentada pode diminuir?
Sim, e isso é relativamente comum. Sabemos que a translucência nucal, e o aumento dela, é algo transitório. Ou seja, aparece e dentro de alguns dias ou semanas tudo pode sumir e uma nova medição pode revelar uma translucência nucal normal.
Portanto é bem importante que a medida seja realizada na época certa em que e o seu médico obstetra recomendou.
Caso você tenha feito dois exames, um com medida de translucência nucal normal e outro com medida alterada, você deverá utilizar o exame com medida alterada para decidir o que fazer.
A lógica é a seguinte, se em um momento a translucência nucal esteve aumentada, o fato dela diminuir não reduz o risco.
Como detectar a Síndrome de Down no ultrassom?
O ultrassom não tem capacidade de determinar se um bebê tem ou não a síndrome de Down. Apesar do ultrassom ter capacidade de identificar fatores de risco para a síndrome de Down, ele não é um teste de diagnóstico da doença.
Os testes para diagnóstico da Síndrome de Down requerem a realização de cariótipo por meio de células coletadas por amniocentese ou biópsia de vilosidade coriônica.
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