Como é feita a translucência nucal?

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Se você está grávida certamente irá logo ouvir falar sobre a translucência nucal. O exame de translucência nucal é realizado entre 11 e 14 semanas e seu objetivo é ajudar a identificar os bebês com risco aumentado para alterações genéticas, em especial a síndrome de Down.

Este exame foi desenvolvido na década de 90 por um médico Grego que trabalha na Inglaterra chamado Kypros Nicolaides. Na verdade o Prof. Kypros esteve envolvido em diversos desenvolvimentos da medicina fetal nas últimas décadas. Ele foi uma das primeiras pessoas a observar que quando o bebê tinha algum problema uma certa quantidade de líquido ficava acumulada na sua nuca. Então, se você tiver interesse em saber mais sobre o trabalho dele, a Netflix fez um capítulo de um documentário sobre a contribuição dele para a medicina fetal: Cirurgiões Inovadores.

Existe algum equipamento diferente para o exame?

Conforme a maioria dos outros exames da gestação, utiliza-se um equipamento de ultrassom comum. Entretanto, é desejável que a ultrassonografia do exame de translucência nucal seja feita em um aparelho com qualidade boa e de uma geração mais recente. Entretanto o exame pode ser realizado na maioria dos aparelhos.

Utiliza-se a via abdominal para realizar o exame da translucência nucal.

Toda gestante precisa fazer esse exame da translucência nucal?

Sim, é desejável que toda gestante faça o exame da translucência nucal durante o seu pré-natal. Este exame é importante para detectar doenças genéticas e quando combina com o Doppler pode trazer ainda mais informações.

Além de observar o acúmulo de líquido na nuca do bebê é possível detectar se o osso nasal está presente ou não. Nos fetos normais geralmente é possível identificar o osso nasal já nessa fase bastante precoce. Quando o osso nasal não é visto no exame entre 11 e 14 semanas de gestação isto pode indicar algum problema também.

Contudo, quando o exame de tranlucência nucal é associado ao Doppler chamamos de exame morfológico do primeiro trimestre. Atualmente este é o exame mais completo para rastrear problemas no bebê nesta fase.

No exame básico de translucência nucal avalia-se a medida da translucência e a presença do osso nasal do bebê. Porém, quando usamos o Doppler para realizar o exame morfológico, avalia-se também o fluxo de sangue nas artérias uterinas e no ducto venoso.

As artérias uterinas permitem avaliar o risco da mamãe desenvolver pré-eclâmpsia e o ducto venoso ajuda a avaliar a função cardíaca do bebê.

Como é feito o exame

O exame de translucência nucal é feito de maneira semelhante a um ultrassom obstétrico, realizado pela via abdominal. Durante o exame o médico irá obter uma imagem do perfil do bebê e irá realizar a medida da translucência nucal.

Por outro lado, em cerca de 5% dos casos a posição do bebê dificultar a obtenção desta medida pelo abdômen. Nestes casos poderá ser necessário realizar o exame pela via transvaginal. Caso isto ocorra com você não fique preocupada. Não há risco nenhum para o bebê quando você realiza o exame pela via transvaginal.

A translucência nucal (à esquerda) é realizada no exame básico. Já o ducto venoso (à direita) é realizado apenas no exame morfológico.

É necessário algum preparo especial para o exame?

Você não precisa realizar nenhum preparo especial. Assim como outros exames de ultrassom na gravidez basta comparecer ao local onde o exame será realizado. É recomendável que você leve os exames anteriores para que o médico possa consultá-los caso necessário.

Além disso é importante que a idade gestacional seja adequada. A recomendação é que o exame seja feito entre 11 e 14 semanas de gestação, mais precisamente quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento da cabeça a nádega.

Quais síndromes genéticas são identificadas?

Na verdade o exame não identifica especificamente uma ou outra síndrome genética. Ele avalia a saúde do bebê como um todo e determina o risco para o bebê ter alterações genéticas ou alterações importantes da anatomia.

Em primeiro lugar, a translucência nucal nada mais é do que a medida do espaço que existe entre a pele e o tecido subcutâneo do feto. Dessa forma, medir a translucência nucal é uma maneira de “medir” a quantidade de edema (ou inchaço) que existe nesta região.

Os bebês com malformações ou doenças genéticas habitualmente ficam inchados nesta região. As principais doenças que fazem a translucência nucal aumentar são:

Síndrome de Down;
Síndrome de Edwards;
Síndrome de Patau;
Síndrome de Turner;
Síndrome de Noonan;
Triploidias;
Malformações cardíacas;
Hérnia Diafragmática Congênita;
Displasias Esqueléticas.

A princípio estas são as associações mais comuns, mas translucência nucal é um marcador inespecífico. Isto quer dizer que outras doenças também podem provocar esse aumento e muitas vezes o diagnóstico preciso do problema é difícil.

O que devo fazer se o exame estiver alterado?

Caso o exame de translucência nucal do seu bebê esteja alterado você deve conversar com o seu médico obstetra. Ele poderá solicitar um teste genético para o seu bebê. Será necessário colher algum material para esse exame, que poderá ser o líquido amniótico ou o vilo corial.

Após a coleta do material ele será encaminhado para um laboratório de genética para que então possa ser feito o devido estudo. Os estudos habitualmente realizados são o cariótipo ou o microarranjo.

Por que a Síndrome de Down tem Translucência Nucal aumentada?

A princípio, existem várias teorias para tentar explicar o motivo pelo qual a translucência nucal aumenta. Uma das teorias é que a composição de colágeno na pele dos portadores da Síndrome de Down é diferente e por isso essa “frouxidão” da pele deixaria o feto mais predisposto ao acúmulo de líquido.

Alguns estudos também apontam para o fato de que malformações cardíacas estão bastante associadas com a translucência nucal aumentada. Por isso se o feto tem cardiopatias, mesmo que não tenha Síndrome de Down, pode ter a medida da nuca aumentada.

Entretanto, apesar de não sabermos com clareza o motivo do acúmulo de líquido na nuca do bebe, este é um importante exame de diagnóstico pré natal. Por isso todas as gestantes devem fazer o exame da translucência nucal.