O que é translucência nucal?

A translucência nucal (ou TN) é uma medida realizada na região da nuca do feto durante o exame de ultrassom. Esta medida é capaz de estimar o risco do feto ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down e as cardiopatias congênitas. Ninguém sabe explicar exatamente o motivo, mas fetos com malformações ou doenças genéticas possuem uma tendência a acumular liquido na região da nuca. Portanto uma medida aumentada significa um aumento de risco. Entretanto lembre-se que o aumento de risco não significa necessariamente algum problema.

Com quantas semanas deve-se fazer a translucência nucal?

A medida da translucência nucal deve ser realizada quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento,  considerando a medida da cabeça à nádega. Isto corresponde a cerca de 11 a 14 semanas de gestação contadas a partir do primeiro dia da última menstruação. A medida da translucência nucal não é um teste de diagnóstico. Portanto ela apenas define qual grupo tem alto ou baixo risco. Para diagnosticar se o feto tem, por exemplo, a síndrome de Down deverá ser realizada uma biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese. A medida da translucência nucal começou a ser utilizada na década de 90 pela maioria dos grandes centros médicos. Para medida adequada da translucência nucal recomendamos que sejam seguidos os padrões de medida definidos pela Fetal Medicine Foundation.

A tanslucência nucal é a área translúcida atrás da nuca do feto e que pode também ser vista no ultrassom.

Qual é a vantagem de realizar a medida da translucência nucal?

O exame da translucência nucal permite que você conheça o risco do seu bebê ter a Síndrome de Down e outras doenças genéticas. Anteriormente o maior fator de risco era a idade materna. Considerava-se que quando a mãe tinha mais que 35 anos o risco era aumentado. Entretanto apenas cerca de 30% dos fetos com Síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 35 anos. O fato é que a maior parcela dos fetos com Síndrome de Down nasce de mulheres mais jovens.

Isso ocorre pois apesar o menor risco, a fecundidade é muito maior nestas mulheres. Ou seja, pra cada mulher de 45 tendo um filho, existem outras 1000 de 30 anos grávidas. E por esse motivo o rastreamento pela idade materna não tem a eficácia esperada.

O exame da translucência nucal corrige este problema. Ele permite identificar quais pacientes jovens tem risco aumentado e quais pacientes com idade mais avançada poderão ser classificadas como tendo baixo risco, com base na medida realizada. Se o risco for baixo isto poderá dar mais segurança de que o feto é normal. E se o risco estiver aumentado você poderá realizar uma biópsia de vilosidades coriônicas e saber ainda no início da gestação se o feto tem a Síndrome de Down.

Exemplo de translucência nucal aumentada.

Como o exame da Translucência Nucal é realizado?

O exame poderá ser realizado de duas formas distintas: apenas a translucência nucal e o exame morfológico de primeiro trimestre. A primeira, quando se realiza apenas a translucência nucal, é realizando um exame obstétrico comum. Durante este exame o profissional irá confirmar a idade gestacional medindo o comprimento do bebê da cabeça até a nádega. Depois será realizada a medida da translucência nucal e o valor desta medida será fornecido em milímetros. Neste caso considera-se risco aumentado quando o resultado é igual ou superior a 2,5 mm.

Em cerca de 95% dos casos o exame pode ser feito apenas pela via abdominal. Já em 5% das vezes é necessário que o exame seja complementado pela via transvaginal pois a posição do bebê pode dificultar a avaliação da translucência nucal pela via abdominal. Alguns médicos podem preferir fazer o exame transvaginal com uma frequência maior pois ele costuma produzir imagens um pouco melhores.

Com quantas semanas é feito o exame da translucência nucal?

Este exame é feito quando o bebê tem entre 45 e 84 mm de comprimento cabeça-nádegas. Isto corresponde a aproximadamente a 11 semanas e 3 dias até 13 semanas e 6 dias. Pra facilitar provavelmente seu médico irá dizer pra fazer entre 11 e 14 semanas. Mas é importante que você não faça nem muito no começo da 11ª semana nem muito no fim da 13ª semana. Recomendamos o começo da 13ª semana pois nessa fase como o bebê é um pouco maior, produzindo melhores imagens. Portanto a chance de conseguir identificar uma malformação é maior.

Adaptado de Rossi. First-Trimester Ultrasonography. Obstet Gynecol 2013.

Além da translucência nucal existem outros exames que podem ser feitos?

A avaliação da região da nuca do feto é um dos fatores já descritos para rastreamento de alterações cromossômicas e síndromes genéticas. Existem outras características que podem ser avaliadas em conjunto além da translucência para determinar o risco individual do bebê. Entre elas podemos citar a avaliação do osso nasal, do ducto venoso e da regurgitação tricúspide.  Todas estas características em conjunto podem ser utilizadas para determinar o risco do bebê para alterações cromossômicas.

A vantagem de associar diferentes marcadores é que num bebê com doença genética não há necessidade que todos estejam alterados ao mesmo tempo. Por exemplo, em um bebê com alterações cromossômicas podemos ter uma translucência nucal normal, osso nasal presente mas uma alteração no padrão de fluxo do ducto venoso e uma insuficiência na válvula tricúspide. Neste exemplo se medirmos apenas a translucência nucal e olharmos o osso do nariz não iremos observar nenhuma alteração. Por outro lado, um exame mais completo associando a análise do padrão de fluxo do ducto venoso e da válvula tricúspide poderíamos observar outras alterações que ajudariam no diagnóstico.

Qual a diferença entre translucência nucal e exame morfológico?

A segunda maneira de avaliar o bebê entre 11 e 14 semanas é fazendo um exame morfológico de primeiro trimestre. Neste exame iremos considerar, além dos dados anteriores, a idade materna e o histórico de filhos anteriores com Síndrome de Down além de outros marcadores como o ducto venoso (que pode estar alterado ou ter agenesia), osso nasal e regurgitação tricúspide. Ou seja, esse é o exame mais completo de rastreamento de cromossomopatias. O resultado será fornecido como uma probabilidade, considerando-se apenas a idade da mãe e considerando a idade da mãe, o histórico e a medida da translucência nucal. Por exemplo:

• Risco da idade: 1 em 100
• Risco corrigido: 1 em 1000

Isto significa que o risco, considerando-se apenas a idade da mãe, é de 1 em 100 (ou seja, 1%). Após a medida da translucência nucal, este risco foi corrigido para 1 em 1000 (ou seja, 0,1%). Considera-se o risco alto quando ele é superior a 1 em 100 (maior que 1%). No exame morfológico, além da translucência ainda são observados outros detalhes, como o osso nasal, que poderá ajudar a classificar o risco. Portanto lembre-se sempre que o exame avalia apenas o risco e não faz o diagnóstico. Isto significa que um exame “normal” não garante que o bebê é normal, apenas significa que o risco para a Síndrome de Down é baixo.

Da mesma forma um exame “alterado” informa que o risco é alto, porém mesmo quando a translucência nucal está aumentada encontramos fetos normais. Em nosso site dispomos de uma calculadora de risco para Síndrome de Down aonde você poderá, entrando seus dados, fazer uma estimativa de risco.

Qual a medida normal da translucência nucal?

Não existe um valor único para a translucência nucal, ela varia de acordo com a idade gestacional. O limite superior pode variar entre cerca de 2,0 a 3,0 mm dependendo da idade gestacional, conforme pode ser visto nesta tabela. Como a maneira mais adequada de avaliar se a translucência está normal é utilizando a calculadora de risco individual. Entretanto como regra podemos guardar que valores abaixo de 2,5 mm geralmente dão risco baixo enquanto valores maiores de 2,5 mm geralmente dão um risco um pouco maior.

Qual é a eficácia do teste da translucência nucal?

Os testes de rastreamento, como a medida da translucência nucal, não são perfeitos. Eles conseguem separar um grupo de alto risco mas mesmo nos grupos de baixo risco identificados pelo teste poderemos ter fetos com Síndrome de Down. Aceita-se que a translucência nucal tenha uma sensibilidade de cerca de 80 a 90%. Isto significa que 80 a 90% dos fetos com a Síndrome de Down serão classificados como “alto risco”. Portanto cerca de 10 a 20% dos fetos com a Síndrome de Down tem medida de translucência nucal normal.

O que fazer se meu bebê tem translucência nucal aumentada?

Caso seu bebê tenha translucência nucal aumentada, recomendamos a realização de biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese para definir o diagnóstico. Assim sendo, estes exames permitem que seja feita uma análise dos cromossomos do bebê chamado cariótipo. O cariótipo permite diagnosticar não só a síndrome de Down mas uma série de outras doenças dos cromossomos.

Atualmente para os casos aonde o risco considerado intermediário (ou seja, não é muito alto mas também não é baixo), dispomos do exame de DNA livre. Este teste não tem risco nenhum para a gravidez pois é realizado com uma amostra de sangue da mãe. Esse sangue coletado da mãe é enviado para um laboratório de genética que irá fazer a análise do material e o resultado dirá com bastante precisão se o bebê tem ou não algumas alterações cromossômicas. Este teste é menos completo que o caritótipo obtido por meio da amniocentese ou pela biópsia de vilosidades coriônicas. É importante conversar com o seu médico para saber qual teste é o mais indicado para o seu caso. A realização ou não do exame depende do seu desejo de obter um diagnóstico.

Caso o resultado do cariótipo seja normal, ainda assim o bebê pode ter outras doenças (como por exemplo malformações cardíacas). Portanto a conduta sugerida nestes casos é realizar um exame morfológico detalhado entre 20 a 24 semanas e um exame do coração do bebê chamado ecocardiografia fetal. O exame morfológico é aquele aonde temos uma maior chance de identificar alguma malformação.

Translucência nucal aumentada pode diminuir?

Sim, sabemos que a história natural da translucência nucal é diminuir. Isto significa que a maioria dos bebês que tiveram o teste da “nuquinha” alterado num primeiro momento poderão ter o teste normal se repetirem ele. Entretanto, o fato da medida da nuca diminuir não significa que o bebê tem menos risco. Para fins de determinação de risco sempre usamos o exame aonde o risco foi maior. Ou seja, se o bebê tinha uma nuca de 3,5 mm e depois repetiu o exame e o valor encontrado foi 1,5 mm o risco será determinado pelo exame aonde a medida foi maior.

Por que a região da nuca fica aumentada?

Ninguém sabe explicar exatamente o motivo pelo qual a região da nuca aumenta em fetos com problemas. Obviamente esse inchaço na região da nuca é análogo ao edema de membros inferiores ou de face que podemos observar em adultos, mas o motivo dele estar localizado na região nucal em fetos permanece um mistério.

Existem algumas teorias para tentar explicar o motivo desse edema, entre elas podemos citar a insuficiência cardíaca do feto, a quantidade de colágeno alterada em fetos com alterações cromossômicas e um atraso na reconexão dos vasos linfáticos ao sistema venoso no feto. Entretanto nenhuma dessas teorias ou hipóteses é capaz de explicar a nuca aumentada em todas as diferentes situações que ele pode ser observada.

Veja também: Translucência Nucal no Rastreamento de Cardiopatias Congênitas