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O diagnóstico pré-natal e a avaliação pós-natal das perdas gestacionais freqüentemente envolve a análise citogenética de amniócitos, vilosidades coriônicas ou células fetais. Embora o cariótipo, realizado com badeamento convencional de cromossomos metafásicos com Giemsa (G), detecte aneuploidias e grandes mudanças estruturais (por exemplo, translocações balanceadas ou desequilibradas, inversões), essa abordagem também tem limitações. Esta técnica não identifica consistentemente submicroscópica (isto é, menor do que é visível sob uma microscópio de luz) defeitos genômicos (<3 a 10 milhões de pares de bases [Mb]) e requer cultura de células, que leva um mínimo de sete dias para se obter um número adequado de células em divisão. O uso da hibridização fluorescente in situ (FISH) reduz o tempo para obter um resultado e é menos trabalhoso, mas só pode detectar um número limitado de alvos pré-especificados.
O microarranjo cromossômico é uma técnica citogenética molecular baseada em arranjos que pode superar algumas limitações de um cariótipo. É particularmente útil por sua capacidade de detectar ganhos e perdas submicroscópicas em cada cromossomo. Além disso fornece resultados de produtos da concepção quando as células não crescem em cultura.
Esta técnica compara o conteúdo genômico (DNA) de um paciente com o de um indivíduo controle normal (ou indivíduos). Ela detecta ganhos e perdas (duplicações e deleções) variando em tamanho de muito grande, incluindo aneuploidia de cromossomos inteiros, muito pequeno (geralmente tão pequeno quanto cerca de 200.000 pares de bases ou 0,2 Mb).
Ganhos e perdas podem corresponder a mudanças estruturais como translocações não balanceadas. Entretanto o microarranjo não pode detectar a localização física do material extra (como em uma translocação). Nem pode detectar mudanças cromossômicas estruturais que não resultam em deleções ou duplicações (por exemplo, translocações balanceadas ou inversões balanceadas). Diferentes laboratórios executam CMA usando diferentes plataformas de tecnologia e com design e conteúdo de matriz diferentes.
Como deve ser usado o microarranjo?
Com relação ao uso do microarranjo em medicina fetal a Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) recomendamos o seguinte:
- Que a análise de microarranjo cromossômico seja oferecida quando a análise genética é realizada em casos com anomalias estruturais fetais e / ou natimortos. Nestes casos substitui a necessidade de cariótipo fetal;
- Que seja discutido os benefícios e limitações da análise cromossômica por microarranjo e cariótipo convencional com pacientes que estão considerando a amniocentese ou biópsia de vilo corial, e que ambas as opções devem estar disponíveis para as mulheres que escolhem se submeter a testes de diagnóstico;
- Que o aconselhamento pré e pós-teste deve ser realizado por indivíduos com experiência. Em função da complexidade da interpretação dos resultados da análise de microarranjo cromossômico;
- Que os pacientes devem ser informados que a análise cromossômica por microarranjo não detecta todas as doenças genéticas ou síndromes. Especificamente pode não detectar alterações autossômicas recessivas associadas com mutações pontuais de genes individuais. Assim como que a análise cromossômica por microarranjo pode detectar consanguinidade e não-paternidade em alguns casos;
- Que os pacientes nos quais uma variante fetal de significância incerta é detectada pelo diagnóstico pré-natal recebem aconselhamento por especialistas que têm acesso a bancos de dados que fornecem informações atualizadas sobre as correlações genótipo-fenótipo.
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