Displasias Esqueléticas

Categorias: Lembretes, Médicos
Data: 12/09/2014   15828 Views  

As displasias esqueléticas constituem um grupo heterogêneo de doenças nas quais encontramos alterações da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. O diagnóstico ultrassonográfico depende de adequada datação da gestação e geralmente torna-se evidente apenas no segundo ou terceiro trimestres da gestação.

displasias esqueléticas

Durante o exame ultrassonográfico deveremos dar especial importância aos seguintes íntens:

    1. Dimensões do Tórax – dimensões torácicas reduzidas sugerem letalidade da doença. Quando existe hipoplasia torácica ele é extremamente evidente ao se comparar visualmente as dimensões do tórax com o abdome fetal. Poderemos ainda usar os ínidices Circunferência Torácica / Circunferência Abdominal (normal de 0,77 a 1,01) ou Circunferência Torácica / Circunferência Craniana (normal de 0,56 a 1,04) para orientar sobre o adequamento das dimensões torácicas.
    2. Comprimento dos Ossos Longos – ossos longos extremamente encurtados também são sugestivos de letalidade.
    3. Ossificação Craniana – a ossificação da calota craniana é um bom parâmetro para avaliar a calcificação óssea. Quando a calcificação é normal, temos dificuldade em visualizar o hemisfério cerebral anterior devido a reverberação produzida. Quando temos facilidade em visualizar ambos hemisférios cerebrais ou a calota craniana é facilmente deformada pela pressão do transdutor sobre o abdome materno estes sinais indicam calcificação óssea deficiente.
    4. Pés e Mãos – polidactilia ou deformidades das mãos e pés podem auxiliar no diagnóstico diferencial.
    5. Volume de Líquido Amniótico – um volume de líquido amniótico aumentado também é sugestivo de letalidade.

Existem centenas de displasias esqueléticas. Entretanto devido a sua extrema raridade citaremos aqui apenas as mais freqüentes. Para auxiliar ainda o raciocínio diagnóstico, iremos dividir inicialmente as displasias em 2 grupos: Letais e Não Letais, com maior atenção aos tipos que são diagnosticados no período pré-natal.

Displasias Esqueléticas Letais (prevalência)

  • Displasia Tanatofórica (1/10.000)
  • Acondrogênese (1/40.000)
  • Osteogênese Imperfeita Tipo II (1/60.000)
  • Displasia Campomélica (1/150.000)
  • Hipofosfatasia Congênita (1/100.000)Síndrome da Costela Curta e Polidactilia (1/200.000)

Displasias Esqueléticas Não Letais

  • Acondroplasia
  • Hipocondroplasia
  • Displasia Torácica Asfixiante (Distrofia Torácica de Jeune)
  • Displasia Condroectodérmica (Síndrome de Ellis-van-Creveld)
  • Displasia Diastrófica
  • Displasia AcromesomélicaDisplasia de Kniest

Fluxogramas de Raciocínio Clínico

Veja abaixo alguns fluxogramas de raciocínio diagnóstico, escolha qual é o sinal mais marcante ao ultrassom:

Micrognatia

de4GG

Hipomineralização

de2GG

Micromelia

de2GG

Hipoplasia Torácica

de1GG

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