Vídeo cortesia do Dr. Jader Cruz – The Fetal Medicine Foundation

Síndrome da Banda Amniótica

Síndrome da banda amniótica é um grupo de defeitos congênitos causado pelo aprisionamento de partes fetais (geralmente um membro ou dedos) em bandas amnióticas fibrosas.  Portanto isto pode causar anormalidades que podem ser identificadas no ultrassom ou apenas ao nascimento. Assim também é conhecida como sequência da banda amniótica, bandas de constrição congênita ou brida amniótica.

Sua prevalência é de 7,7:10.000 nascidos vivos, mas pode chegar a 178:10.000 quando consideramos abortamentos. A etiologia desta doença é desconhecida, mas alguns autores associam a síndrome da banda amniótica com teratógenos. O diagnóstico é realizado pelo exame de ultrassom e o tratamento depende do órgão ou região afetada.

Acredita-se que a síndrome da banda amniótica ocorre quando o âmnio sofre alguma ruptura, sem causar prejuízos ao córion (ruptura parcial), e bandas fibrosas passam a flutuar no líquido amniótico junto com o feto, podendo levar ao aprisionamento de partes do feto, como braços, pernas, dedos, dentre outras. Subsequentemente, haverá o crescimento fetal, mas das bandas não, ocorrendo, deste modo, as constrições. Assim sendo leva à redução da circulação sanguínea, resultando em anomalias congênitas.

Como resultado das constrições podemos citar:

• Anéis de constrição ao redor dos dedos, braços e pernas;
• Linfedema congênito (edemaciação das extremidades distal até o local de constrição);
• Amputação congênita de dedos, braços e pernas;
• Deformidades do pescoço ou da face, como lábio leporino e fenda palatina.

Exemplos de casos de Síndrome da Banda Amniótica

Classificação Ultrassonográfica

Sem dúvida o diagnóstico pode ser realizado por ultrassonografia. Entretanto o examinador precisa estar atendo para o principal diagnóstico diferencial é a sinéquia uterina. Em princípio a síndrome da Banda Amniótica pode ser classificada da seguinte forma:

1. Banda amniótica sem sinais de constrição
2. Constrição sem sinais de comprometimento vascular (Doppler normal quando comparado ao membro contralateral), pode haver deformidade
   • Linfedema discreto ou ausente
   • Linfedema importante
3. Constrição importante com comprometimento vascular. O fluxo deve ser avaliado em todas as porções (proximal, sobre a constrição e distal)
   • Doppler distal alterado quando comparado com membro contralateral
   • Sem fluxo vascular na extremidade
4. Encurvamento ou fratura óssea em extremidade
5. Amputação intra-uterina

Obs: em condições normais o IP e a velocidade de fluxo deve ser simétrica nos membros. Mesmo as bandas classificadas entre 2 a 5 podem não ser vistas ao ultrassom.

Tratamento

Acima de tudo, a síndrome da banda amniótica não causa risco aumentado para a mãe durante a gravidez. Como resultado, a maioria das complicações das bandas amnióticas é tratada após o nascimento. Por fim, para casos mais graves, uma avaliação detalhada da situação é necessária antes que a cirurgia fetal possa ser considerada como uma opção.

A princípio, nos casos em que a situação é menos grave, a cirurgia fetal não é recomendada e quaisquer complicações serão tratadas após o nascimento por cirurgia reconstrutiva. Todos os casos de síndrome de banda amniótica devem ser monitorados por ultrassonografia durante a gravidez, para potencial aumento da gravidade.

Casos mais graves podem ser considerados para cirurgia fetal, desde que os riscos maternos e fetais da cirurgia sejam pequenos. Uma avaliação completa é necessária antes de prosseguir com a cirurgia fetal, pois cada caso de síndrome da banda amniótica é único e complicações adicionais podem estar presentes. A cirurgia fetal pode ser uma opção de tratamento em casos selecionados. Isso pode ser oferecido quando a banda está em torno de um membro e causando inchaço e obstrução do fluxo sanguíneo para o membro. Em resumo, os cirurgiões fetais podem entrar no útero com um pequeno instrumento e tentar cortar a faixa ao redor do membro. Isso pode ser feito interrompendo a banda com um laser ou cortando a banda com um instrumento afiado.

Referências

1. Amniotic Band Syndrome
2. Hüsler, MR et al. When is fetoscopic release of amniotic bands indicated? Review of outcome of cases treated in utero and selection criteria for fetal surgery. Prenat Diagn. 2009 May;29(5):457-63
3. UCSF Fetal Treatment Center

Vídeo cortesia do Dr. Jader Cruz – The Fetal Medicine Foundation

Agenesia de Ducto Venoso

O ducto venoso é uma estrutura em forma de ampulheta que pode ser avaliada durante o exame da translucência nucal. Acima de tudo desempenha um papel crítico na circulação fetal ao conectar diretamente a veia umbilical à veia cava inferior. Assim sendo esse desvio da veia umbilical conduz o sangue oxigenado diretamente para o átrio esquerdo e o cérebro fetal ao desviar do fígado. A agenesia do ducto venoso (ADV) é uma anomalia rara.

As principais variantes anatômicas da ADV são shunts intra-hepáticos e extra-hepáticos. No tipo intra-hepático é a veia umbilical que se conecta ao seio portal diretamente. Em contrapartida o desvio extra-hepático é dividido em vários subtipos que evitam a conexão com o fígado e se conectam a uma estrutura aterial ou venosa.

Desenho mostra vários tipos de agenesia do ducto venoso. (1 – Veia umbilical normal à veia porta com o ducto; 2 – conexão supra-hepática à veia cava inferior; 3 – conexão infra-hepática à veia cava inferior; 4 – caput medusa em anastomose cutânea, 5 – a conexão ilíaca, 6 – conexão ao átrio direito).

A etiologia da agenesia de ducto venoso permanece desconhecida. A fisiopatologia, história natural, efeitos hemodinâmicos e o curso clínico são incertos. Ao passo que dependem da quantidade de shunt causada pela ADV e de anomalias adicionais. Resultados clínicos variáveis ​​têm sido relatados na literatura.

Cardiomegalia, hidropisia e alterações do líquido amniótico estão entre os achados ultrassonográficos iniciais mais freqüentemente associados.  Em princípio metade dos fetos com agenesia de ducto venoso tem outras anomalias associadas. A sobrevida neonatal é em torno de 57%. Em síntese, a hidropisia fetal, a presença de anomalias congênitas associadas e o parto prematuro estão associados a um mau prognóstico em fetos com ADV.

A ADV isolada tem um prognóstico bom em relação a ADV associada a anomalias estruturais. Agenesia de ducto venoso sem anomalias cromossômicas / estruturais associadas ou sobrecarga cardíaca funcional, efusão / hidropisia, aparentemente não está associado a um risco aumentado de resultado adverso. Assim, o prognóstico para casos de ADV isolada é geralmente bom e independe do tipo de drenagem da veia umbilical.

Referências

1. Predicting outcome in 259 fetuses with agenesis of ductus venosus – a multicenter experience and systematic review of the literature.
2. Ductus venosus agenesis – The Fetus

Vídeo com imagens de tumor cerebral fetal.

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Porencefalia

Porencefalia é uma doença extremamente rara que acomete o sistema nervoso central. Surgem cistos e cavidades em um hemisfério cerebral podendo acontecer antes ou depois do nascimento.

Os cistos são em geral resultado de destruição tecidual por infecção ou doença vascular.

A porencefalia é uma clara evidência de que existe lesão cerebral e, geralmente, associa-se a anomalias na função cerebral. No entanto, algumas crianças têm uma inteligência normal.

Porencefalia

Diagnósticos Diferenciais

• Cisto de Aracnóide
• Esquizencefalia

A Mielomeningocele, mais conhecida como Spina Bífida, é uma malformação congênita caracterizada por um defeito de fechamento da coluna vertebral.

Muitas vezes o defeito na coluna é difícil de ser visto e algumas alterações no crânio, decorrentes desta malformação, são mais evidentes: como o “Sinal do Limão” e o “Sinal da Banana”.

No vídeo abaixo podemos observar os seguintes sinais ultrassonográficos:

• Crânio: acavalgamento ossos Frontais, “Sinal do Limão“;
• No encéfalo: curvatura anterior do Cerebelo com obliteração da cisterna magna, “Sinal da Banana“;
• Na coluna: Ausência de pele e formação cística (saco herniário) e vertebra em “U”

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Esquizencefalia

A esquizencefalia é uma malformação congênita que se caracteriza por fenda unilateral ou bilateral nos hemisférios cerebrais.

Essa fenda normalmente se estende do córtex à região periventricular. Sua causa pode ser genética ou algum fator intercorrente da gravidez. Como por exemplo a isquemia cerebral fetal em decorrência de problemas circulatórios da mãe.

A lesão dos neurônios fetais ocorre entre o terceiro e quarto mês de gestação, e atinge células precursoras do desenvolvimento de uma região cortical, o que provoca a fenda, cuja localização depende do grupo de neurônios afetados.

Por esse motivo, o déficit mental pode ser bastante variável, aumentando com o número de estruturas ausentes. Além disso, déficits específicos decorrem da área cortical ausente. Assim por exemplo, distúrbios de linguagem aparecerão se o córtex frontal ou parietal esquerdo for comprometido.

Entretanto, por se tratar de uma lesão congênita, muitas vezes a plasticidade neural permite a realocação da função perdida em outra área cerebral.

Esquizencefalia

Diagnósticos Diferenciais

• Porencefalia
• Cisto de Aracnóide

Tratamento

Se comparada com a hidranencefalia e com a porencefalia, a esquizencefalia talvez seja a desordem congênita mais branda em cérebros de bebês. O tratamento visa melhorias na qualidade de vida da criança, principalmente no que diz respeito a sua mobilidade. Por isso a fisioterapia se faz tão necessária para esses tipos de paciente. Sobretudo para os que apresentam certo grau de paralisia pelo corpo.

A utilização de medicamentos para amenizar crises convulsivas também é amplamente indicada para quem é acometido por esse tipo de doença.

Já o emprego de shunt é essencial para a diminuição do inchaço causado por hidrocefalia. Por meio dessa válvula, todo o líquido cefalorraquidiano é desviado para outras regiões do organismo. Portanto impedindo que o paciente sofra com o acúmulo de fluído no cérebro.

Além disso, é importante ressaltar que, com o tratamento adequado, a doença tem a tendência de regredir com os anos. Em virtude da plasticidade neural, algumas funções que outrora foram comprometidas podem ser recuperadas com o passar do tempo. Crianças com atraso mental que conseguiram se alfabetizar depois dos 11 anos é um exemplo bem-sucedido de recuperação da doença.

As imagens ultra-sonográficas dos plexos coróides consistem em estruturas hiperecogênicas, intra-ventriculares ao nível do corpo, trígono e corno inferior. A presença de estrutura cística no interior dos plexos, é facilmente visibilizada, particularmente entre a 16ª e 20ª semana de gestação.

O cisto de plexo coróide é considerado um marcador menor para aneuploidias, principalmente para trissomia do cromossomo 18, é rara a presença isolada do cisto como a única característica desta aneuploidia. Habitualmente associa-se a outras alterações anatômicas fetais identificadas ecograficamente. A incidência de cisto de plexo coróide em fetos normais variou de 0,4 a 2,8%, e em fetos com alterações cromossômicas de 0,5 e 7%.

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Cisto de Aracnóide

Os cistos aracnoides são lesões congênitas da membrana aracnoide que se expandem com as secreções do fluido cérebro-espinhal. Corresponde a aproximadamente a 1% de todas as lesões intracraniais dos adultos e a aproximadamente 3% nas crianças. Embora 60-90% dos casos relatados fossem encontrados em pessoas jovens, é possível encontrá-los em pessoas mais velhas.

É um saco de líquido na membrana aracnóide que cobre o cérebro e a medula espinal. Há três membranas que cobrem as partes do Sistema Nervoso Central (SNC): a dura-máter, a aracnoide e a pia-máter. Os cistos aracnoides aparecem na membrana aracnoide (espaço subaracnoide). Os lugares mais comuns dos cistos aracnoides intracraniais são na fossa média (perto do lobo temporal), na região supracellar (perto do terceiro ventrículo) e na fossa posterior, onde tem o cerebelo, o ponte, e a medula oblonga.

Ocorre mais em homens, na relação de 3:1. É mais comum no lado esquerdo das estruturas do sistema nervoso central.

Desenho de um cisto de aracnóide.

Diagnósticos Diferenciais

• Porencefalia
• Esquizencefalia

Tratamento

Se o cisto aracnóide não causar sintomas, não é necessário tratamento. No entanto, deve ser monitorado periodicamente. Primordialmente para ver se aumenta de tamanho ou se há alguma alteração na morfologia.

Caso o cisto provoque sintomas, deve ser avaliado para perceber se é necessário realizar uma cirurgia, que é normalmente segura e produz bons resultados. Existem 3 tipos de cirurgias:

• Sistema de drenagem permanente, que consiste na colocação de um dispositivo permanente que drena o fluído do cisto para o abdômen. Portanto reduz a pressão no cérebro, sendo esse fluído reabsorvido pelo organismo;
• Fenestração, que consiste em realizar um corte no crânio para aceder ao cisto, e em que são feitas incisões no cisto para que o líquido seja drenado e absorvido pelos tecidos circundantes, reduzindo assim a pressão que ele exerce no cérebro. Embora seja mais invasivo que o sistema anterior, é mais eficaz e definitivo.
• Fenestração endoscópica, que consiste numa técnica avançada que tem os mesmos benefícios que a fenestração. Entretanto é menos invasiva porque não é necessário abrir o crânio, sendo um procedimento rápido. Neste procedimento é usado um endoscópio, que é um tipo de tubo com uma câmera na ponta, que drena o líquido do cisto para o cérebro.

Agenesia de corpo caloso é uma má formação congênita que se caracteriza pela ausência (agenesia) do corpo caloso, com o aumento significativo dos cornos occipitais. Algumas vezes nomeada de Disgenesia de corpo caloso, sendo esse termo aplicado desde a agenesia total do corpo caloso (total ausência) à sua perda parcial, encurtamento ou ao desenvolvimento incompleto.

O corpo caloso normalmente desenvolve-se entre a décima segunda e a vigésima semana de gestação. Ele faz a ligação e a comunicação entre os dois hemisférios cerebrais, e sua ausência pode ser assintomática ao longo da vida de um ser humano ou apresentar sintomas como epilepsia e atraso no desenvolvimento psicomotor. Acomete de uma a três crianças a cada mil nascimentos.

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Acrania é uma anomalia fetal caracterizada pela ausência parcial ou total dos ossos do crânio. A condição é freqüentemente associada com anencefalia.

A acrania pode ser diagnosticada precocemente com o ultra-som. Para o diagnóstico da acrania devemos observar um feto com ossos da face normais, coluna cervical normal mas sem a calota craniana e com um volume cerebral equivalente a pelo menos 1/3 do tamanho normal do cérebro. Quando o tecido cerebral detectado é menos de 1/3 do tamanho normal do cérebro a anomalia é chamada de anencefalia.

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