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Avaliação da vitalidade fetal anteparto

O contexto atual da atividade médica exige do obstetra e ginecologista ampla compreensão dos avanços científicos e tecnológicos de sua área. O objetivo primordial da avaliação fetal antenatal é identificar fetos de risco para eventos adversos ou para o óbito e, assim, atuar preventivamente para evitar o insucesso.

vitalidade fetal

O perfil biofísico fetal atinge sua máxima eficiência quando aplicado dentro do contexto clínico de cada caso. Em gestações de alto risco, a doplervelocimetria da artéria umbilical mostrou-se útil para melhorar os resultados perinatais. Na restrição de crescimento fetal por insuficiência placentária grave, antes da 34ª semana de gestação, a doplervelocimetria do ducto venoso tem sido importante instrumento na condução dos casos. Nenhum teste isoladamente é considerado o melhor na avaliação da vitalidade fetal anteparto, entretanto, a análise conjunta de todos os métodos irá propiciar melhor compreensão da resposta fetal à hipóxia.

Veja o artigo completo em português: Nomura Roseli Mieko Yamamoto, Miyadahira Seizo, Zugaib Marcelo. Antenatal fetal surveillance. Rev. Bras. Ginecol. Obstet. 2009 Oct; 31(10): 513-526.

Diagnóstico da Altura e da Variedade da Apresentação do Polo Cefálico Fetal no Segundo Período do Trabalho de Parto com a Ultrassonografia Translabial

Durante o segundo período do trabalho de parto a altura da apresentação fetal é avaliada para identificação de distócia. A apresentação fetal também é avaliada com relação a sua variedade de posição (rotação em relação ao eixo materno). Estes dados são muito importantes para diagnóstico de distócia e para condução do parto. Entretanto esta avaliação é extremamente subjetiva e depende muito da experiência do examinador. O trabalho aqui citado utiliza a ultrassonografia translabial para avaliar estes dados, tornando-os mais objetivos e reprodutíveis.

O estudo incluiu 60 mulheres no segundo período do trabalho de parto, onde foram realizados 168 exames clínicos e ultrassonográficos. Em um corte sagital da pelve materna a direção do polo cefálico foi observada e categorizada em descentente, horizontal e ascendente. Rodando o transdutor para o plano transversal da pelve o eco da linha média (foice cerebral) foi identificado para determinar a variedade da apresentação.

Observou-se que quando o polo cefálico estava em direção descendente, a altura da apresentação determinada clinicamente era ≤ + 1 cm da espinha isquiática; quando a direção do polo cefálico era horizontal a altura da apresentação era ≤ + 2 cm e quando a direção do polo cefálico era ascendente, a altura da apresentação determinada clinicamente era ≥ +3 cm.

altura apresentação

Não foi possível observar a linha média ou a rotação era de mais de 45 graus quando a altura da apresentação estava abaixo do plano + 2 cm em 95% dos exames. Por um outro lado, uma rotação menor que 45 graus foi associada com o plano + 3 cm ou mais em quase 70% dos casos. Todas as comparações entre os achados clínicos e ultrassonográficos foram estatisticamente significante.

O estudo permitiu concluir que a ultrassonografia translabial permite diagnosticar a altura da apresentação com acurácia semelhante ao exame clínico e além disso fornece informações que podem auxiliar no diagnóstico de distócia.

Referência:

Indução do Trabalho de Parto verus Monitoramento Expectante para Hipertensão Gestacional ou Pré-Eclâmpsia Leve após 36 Semanas de Gestação (Estudo Hypitat)

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Cerca de 6 a 8% das gestações são complicadas por doenças hipertensivas como a hipertensão gestacional e a pré-eclâmpsia. Estas doenças tem contribuição substâncial para a morbidade e mortalidade materna e neonatal a nível mundial. Na Holanda essas doenças são a principal cuasa de mortalidade materna. A maioria das doenças hipertensivas tem início clínico após a 36a semana de gestação. Com relação ao manejo das pacientes com hipertenção gestacional ou pré-eclâmpsia leve, existem poucos estudos comparando o manjo espectante versus indução de parto. Nos Estados Unidos e outros países desenvovidos, a indução é uma prática clínica já realizada mas, antes deste estudo, essa prática era realizada sem base em estudos randomizados. Entretanto, na Holanda, a conduta expectante é o protocolo utilizado na maioria dos hospitais.

O estudo em questão avaliou 756 gestantes em 38 centros da Dinamarca, todas gestações únicas de pacientes com hipertensão gestacional ou pré-eclâmpsia leve. Elas foram randomizadas numa relação de 1:1 para indução versus manejo expectante. Os desfechos avaliados incluiram todos os eventos desfavoráveis materno como morte, eclâmpsia, HELLP síndrome, edema pulmonar, tromboembolia, descolamento prematuro de placenta, evolução para pré-eclâmpsia grave e hemorragina puerperal. 397 mulheres recusaram ser randomizadas mas permitiram que seu prontuário fosse utilizado para estudo. Os pesquisadores observaram que, no grupo das mulheres randomizadas 31% das pacientes induzidas tiveram um desfecho desfavorável, comparado com 44% no grupo de conduta expectante. Em outras palavras, mulheres que foram induzidas tiveram um risco relativo 29% menor de um desfecho desfavorável quando comparadas com as mulheres em conduta expectante. Nenhum caso de morte materna ou neonatal foi observado em ambos os grupos.

Surpreendentemente, menos operações cesareanas foram necessárias no grupo de indução. Este resultado é de grande importância, porque mulheres um cicatriz uterina tem um risco maior de rutura uterina em trabalhos de parto de gestações subsequentes.

Os autores ponderam que “o resultado do estudo é importante tanto para países desenvolvidos onde a indução de parto em gestações com mais de 36 semanas é controverso, como para países subdesenvolvidos, onde a morbimortalidade é substancialmente maior. Nossos achados de que a indução de parto reduz a chance de pré-eclampsia grave, HELLP síndrome e necessidade de cesáre, além de enfatizar a importância de se aferir a pressão arterial nas últimas semanas da gestação”.

Em conclusão os autores afirmam: “nós acreditamos que a indução do trabalho de parto deve ser recomendada para mulheres com hipertensão gestacional com níveis pressóricos diastólicos maiores que 95 mmHg ou pré-eclâmpsia acima de 37 semanas.”

box_infoKoopmans CM, Bijlenga D, Groen H, Vijgen SM, Aarnoudse JG, Bekedam DJ, van den Berg PP, de Boer K, Burggraaff JM, Bloemenkamp KW, Drogtrop AP, Franx A, de Groot CJ, Huisjes AJ, Kwee A, van Loon AJ, Lub A, Papatsonis DN, van der Post JA, Roumen FJ, Scheepers HC, Willekes C, Mol BW, van Pampus MG; HYPITAT study group. Induction of labour versus expectant monitoring for gestational hypertension or mild pre-eclampsia after 36 weeks’ gestation (HYPITAT): a multicentre, open-label randomised controlled trial. Lancet. 2009 Sep 19;374(9694):979-88.

Progesterona e o Risco de Parto Prematuro em Mulheres com Colo Uterino Curto

A controvérsia sobre o uso da progesterona na prevenção do trabalho de parto prematuro parece estar novamente em pauta. Um estudo conduzido pelo Dr. Eduardo Fonseca demonstrou uma redução no número de partos prematuros abaixo de 34 semanas quando a progesterona é utilizada em pacientes com risco aumentado devido ao encurtamento cervical.

Introdução

Estudos randomizados anteriores mostraram que a administração de progesterona em mulheres que tiveram partos prematuros reduz o risco de um novo parto prematuro. As mulheres assintomáticas no segundo trimestre quando tem colo uterino curto tem risco extremamente aumentado para um novo parto prematuro espontâneo, e se desconhece se a progesterona reduz este risco em tais mulheres. Outras intervenções como o uso de corticóides para amadurecer os pulmões fetais já se provaram benéficas.

Colo Curto e Normal no Ultrassom

Colo Curto e Normal no Ultrassom

Métodos

O comprimento cervical foi medido por ultrassonografia transvaginal em por volta da 22ª. semana da gestação (de 20 a 25 semanas) em 24.620 mulheres grávidas que faziam pré-natal de rotina. O comprimento cervical era de 15 milímetros ou menos em 413 das mulheres (1.7%), e 250 (60.5%) destas 413 mulheres foram escolhidas aleatoriamente para receber a progesterona vaginal (200 mg cada noite) ou placebo de 24 a 34 semanas da gestação. O desfecho avaliado foi o parto prematuro antes de 34 semanas.

Colo Uterino Curto

Resultados

O parto prematuro espontâneo antes de 34 semanas da gestação foi menos freqüente no grupo da progesterona do que no grupo do placebo (19.2% vs 34.4%; risco relativo, 0.56; intervalo de confiança de 95% [CI], 0.36 a 0.86). A progesterona foi associada com uma redução não significante na morbidade neonatal (8.1% vs 13.8%; risco relativo, 0.59; CI de 95%, 0.26 a 1.25; P=0.17). Não houve nenhum evento adverso grave associado com o uso da progesterona.

Conclusão

Nas mulheres com um colo uterino curto, o tratamento com progesterona reduz a taxa de parto prematuro espontâneo.

Título Original: Progesterone and the Risk of Preterm Birth among Women with a Short Cervix

Fonseca EB, Celik E, Parra M, Singh M, Nicolaides KH; Fetal Medicine Foundation Second Trimester Screening Group.
Harris Birthright Research Centre for Fetal Medicine, King’s College Hospital, London, United Kingdom.

box_alertObservação: Esta é uma tradução livre, realizada com o objetivo de simplificar a leitura pelo usuário. Aqueles que desejarem informações complementares devem consultar o artigo original, que tem acesso gratuíto e está publicado em: N Engl J Med. 2007 Aug 2;357(5):462-9.

Espessura Pré-Nasal em Fetos com Síndrome de Down

A avaliação de características da face (osso nasal) e presença de edema subcutâneo (translucência nucal) já são rotina no rastreamento ultrassonográfico para a síndrome de Down.

Pesquisadores dedicados realizaram um estudo inovador. Seu objetivo? Estabelecer uma referência para a espessura prenasal fetal. Além disso, quiseram avaliar essa métrica em fetos com Trissomia 21. Este é o termo científico para a Síndrome de Down.

Eles reuniram dados 3D do perfil fetal. As amostras vieram de 135 fetos saudáveis e 26 com Trissomia 21. As idades gestacionais variavam de 16 a 24 semanas. Para medir a espessura prenasal, usaram o modo multiplanar. Eles mediram a menor distância entre o osso frontal e a pele.

Os resultados mostraram diferenças claras. Nos fetos saudáveis, a espessura prenasal aumentou com a gestação. Iniciou com uma média de 2,4 mm às 16 semanas, chegando a 4,6 mm às 24 semanas. Importante ressaltar que as medições se mostraram consistentes. Em 95% dos casos, a diferença entre duas medições era menor que 1 mm.

Medida da Espessura pré-nasal em fetos com Síndrome de Down

No entanto, nos fetos com Trissomia 21, a situação era diferente. A média de espessura prenasal era muito maior. Além disso, 73,1% desses fetos apresentavam medidas acima do percentil 95 da faixa normal. Assim sendo esta medida poderia ser utilizada para avaliação do risco para Síndrome de Down. Vale lembrar que essa diferença persistia independentemente da presença de ventriculomegalia, edema nucal, ausência do osso nasal ou defeito cardíaco.

Os médicos já examinam rotineiramente o perfil fetal no segundo trimestre. Portanto, a técnica para medir a espessura prenasal é amplamente conhecida. Se confirmarmos os achados do estudo, essa medida pode se tornar um método sensível de rastreamento para Trissomia 21.

Em resumo, esta pesquisa abre novas possibilidades para o rastreamento pré-natal da Síndrome de Down. Destaca a necessidade de inovação e pesquisa contínuas na medicina fetal.

Se você tem interesse na medida da espessura do edema pré-nasal, veja também um artigo que relaciona a relação da espessura pré-nasal com o comprimento do osso nasal.

 

Espessura Pré-Nasal

Medida da espessura pré-nasal em exame morfológico.

Referência:

  1. Persico N, et al. Prenasal thickness in trisomy-21 fetuses at 16-24 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Nov; 32(6): 751-4.

Concentração sérica materna do fator de crescimento placentário entre 11-13 semanas em gestações com anomalias cromossomicas

Trabalho do realizado no King’s College que correlaciona a concentração sérica materna do fator de crescimento plancentário (PIGF) com aneupolidias.

Objetivo

Investigar o valor potencial do fator de crescimento placentário (PlGF) no sangue materno no primeiro trimestre para o rastreamento da trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas.

Método

A concentração sérica materna de PlGF entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias foi medida em 609 gestações euploides e 175 gestações cromossomicamente anormais, incluindo 90 com trissomia 21, 28 com trissomia 18, 19 com trissomia 13, 28 com síndrome de Turner e 10 com triploidia. Os níveis de PlGF foram comparados entre casos e controles, e foram avaliados quanto à associação com a fração livre de gonadotrofina coriônica humana (ß-hCG) e proteína A plasmática específica da gravidez (PAPP-A).

Resultados

A análise de regressão logística demonstrou no grupo euplóide uma contribuição independente importante para o log PlGF foi fornecida pelo CCN fetal, peso materno, tabagismo e origem étnica, após correção de todas essas variáveis a mediana dos múltiplos mediana (MoM) de PlGF foi 0,991. Valores significativamente mais baixos foram observados em gravidezes com trissomia 21 (0,707 MoM), trissomia 18 (0,483 MoM), trissomia 13 (0,404 MoM), triploidia (0,531 MoM) e síndrome de Turner (0,534 MoM). Contribuições significativas na predição de trissomia 21 foram fornecidos por idade materna, concentração sérica de PlGF, PAPP-A e fração livre de ß-hCG, e as taxas de detecção no rastreamento com a combinação destas variáveis foi de 70% e 80% e com taxas de falso-positivo de 3% e 5% respectivamente.

Conclusões

A concentração sérica do fator de crescimento placentário (PlGF) entre 11 e 13 semanas de gestação (na época da translucência nucal) é potencialmente útil no rastreamento de primeiro trimestre de trissomia 21 e outras anomalias cromossômicas.

Referência:

  1. Zaragoza E, Akolekar R, Poon LC, Pepes S, Nicolaides KH. Maternal serum placental growth factor at 11-13 weeks in chromosomally abnormal pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Apr;33(4):382-6.

Fígado Gorduroso Agudo da Gravidez

O Fígado Gorduroso Agudo da Gestação é uma condição rara, que ocorre no terceiro trimestre da gestação e que pode levar a morte materno/fetal. Apresenta incidência de 1/ 10.000 a 15.000 gestações com mortalidade materna estimada em 18% e fetal de 23%. É mais comum em nulíparas e em gestações gemelares.

Fígado Gorduroso Agudo com diferentes graus de deposição de gordura.

Diferentes fases de deposição de gordura hepática.

Alterações nos exames hepáticos ocorrem em 3-5% das gestações, e não devem ser confundidas com alterações fisiológicas pela gravidez. Entre as alterações fisiológicas encontra-se a elevação da fosfatase alcalina, alfa-fetoproteína e ceruloplasmina. As alterações hepáticas podem ser decorrentes de hepatopatia crônica já estabelecida, doenças exclusivas da gestação ou doenças coincidentes.

Doenças Hepáticas Crônicas Doenças Exclusivas da Gestação Doenças Coincidentes com a Gestação
Hepatite Auto-imune Hiperêmese Gravídica Hepatite Viral Aguda
Colangite Esclerosante Primária Pré-Eclâmpsia/Eclâmpsia Hepatoxidade por drogas
Osmolaridade* < 190 mOsm/l < 190 mOsm/l
Hepatite B ou C Síndrome HELLP Síndrome de Budd-Chiari
Cirrose Biliar Primária Figado Gorduroso Agudo Doença Biliar Calculosa
Doença de Wilson Colestase Intra-hepatocítica Sepse

O que causa o Fígado Gorduroso Agudo da Gestação?

A etilogia do Fígado Gorduroso Agudo da Gestação envolve um defeito na oxidação mitocondrial dos lipídios pelo feto ocasionando uma sobrecarga de lipídios na circulação materna e conseqüente acúmulo hepático. A apresentação clínica varia desde forma assintomática até hepatite fulminante.

Como são os sintomas do Fígado Gorduroso Agudo da Gestação?

O quadro clínico mais freqüente é de evolução de 1 a 2 semanas de náuseas, vômitos, dor em hipocôndrio direito, anorexia, hipoglicemia e cefaléia. Com a evolução pode ocorrer icterícia, ascite, coagulopatia e encefalopatia hepática. Pode ocorrer morte fetal. Em 50% dos casos à sobreposição de Pré-Eclâmpsia e Síndrome HELLP. Entre os achados laboratoriais há elevação de transaminases (usualmente entre 300-500 UI/l), bilirrubinas (predomínio da direta) e ácido úrico, anemia normocrômica e normocítica, leucocitose. Com a evolução da doença pode ocorrer sinais de coagulopatia, deterioração da função hepática e renal.

O diagnóstico presuntivo é feito baseado nos achados clínicos e laboratoriais. O diagnóstico definitivo é feito através da biópsia hepática, porém na maioria dos casos há dificuldades técnicas em relação ao procedimento pela presença de coagulopatia. Os achados histológicos são infiltração gordurosa microvesicular com graus variados de colestase. A microscopia eletrônica mostra alterações do retículo endoplasmático e mitocôndrias.

Exames de imagem como ecografia, tomografia e ressonância magnética são inconsistentes em detectar a infiltração gordurosa.Frente a suspeita diagnóstica a paciente deve ser internada e monitorada, assim como o feto. O tratamento definitivo é o parto e a via de parto deve ter indicação obstétrica. Após 2-3 dias do parto pode haver piora do quadro clínico e laboratorial e a paciente deve ser mantida com cuidados intensivos.

Qual é o prognóstico da doença?

A maioria das pacientes melhora de 1-4 semanas após o parto com recuperação completa da função hepática. As principais causas de mortalidade são sangramento e infecção. O transplante hepático é realizado numa minoria de casos em há deterioração do quadro após o parto sem sinais de recuperação.

Após o nascimento os bebês devem ser avaliados cuidadosamente pelo risco de hipoglicemia, cardiomiopatia, falência hepática e morte, pela alteração da oxidação dos lipídios. As pacientes devem ser rastreadas para defeitos da oxidação dos lipídios pelo risco de recorrência numa próxima gestação.

Referências:

Artéria Subclávia Direita Aberrante (ARSA)

A artéria subclávia direita normalmente tem origem como primeiro vaso do tronco braquiocefálico no arco aórtico. Uma artéria subclávia direita aberrante origina-se como um vaso separado do tronco braquiocefálico e passa por trás da traquéia.

Arco Aórtico Normal

Arco Aórtico Normal

Artéria Subclávia Direita Aberrante

Artéria Subclávia Direita Aberrante

 

A prevalência de artéria subclávia aberrante na população é baixa (cerca de 1 a 1,5%) e alta nos fetos com Síndrome de Down (de 30 a 40%). Dessa forma este achado aumenta o risco para o feto ser portador da Síndrome de Down. Por um outro lado, quando a artéria subclávia direita tem sua origem habitual, o risco do feto ser acometido pela trissomia do cromossomo 21 é reduzida.

Como fazer para obter a imagem da Artéria Subclávia Direita?

Para identificar a artéria subclávia devemos seguir os seguintes passos:

  1. No preset de ecocardio fetal, localize o corte de 3 vasos e traquéia (corte transversal um pouco acima do coração, também conhecido como 3VT)
  2. Ligue o Doppler colorido e diminua o PRF, como a velocidade do sangue nesta artéria é menor, deixe ele ajustado para 15 a 25 cm/s
  3. Bascule lentamente o transdutor para cima e em direção ao ombro fetal direito, quando estiver insonando a artéria subclávia direita você terá a seguinte imagem:
Artéria Subclávia Direita Aberrante (ARSA)

Artéria Subclávia Direita Aberrante (ARSA)

Referência:

  1. Zalel Y, Achiron R, Yagel S, Kivilevitch Z. Fetal aberrant right subclavian artery in normal and Down syndrome fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Jan; 31(1): 25-9.
  2. Chaoui R, Heling KS, Sarioglu N, Schwabe M, Dankof A, Bollmann R. Aberrant right subclavian artery as a new cardiac sign in second- and third-trimester fetuses with Down syndrome.Am J Obstet Gynecol. 2005 Jan; 192(1): 257-63.

Podemos Reduzir a Incidência de Parto Prematuro

Em mulheres com colo curto ao ultrassom no segundo trimestre (medida entre 10 e 20mm), o gel vaginal de progesterona está associado a uma diminuição de 45% na taxa de nascimentos prematuros antes das 33 semanas de gestação e melhores resultados neonatais, de acordo com os resultados de um estudo multicêntrico, randomizado, duplo-cego, controlado com placebo publicado no Ultrasound in Obstetrics and Gynecology em abril de 2011.

O estudo teve como objetivo determinar a eficácia e segurança do uso de progesterona micronizada em gel vaginal na redução do risco de parto prematuro e complicações neonatais associadas em mulheres com colo curto ao ultrassom. Além do colo curto outro teste não estudado neste trabalho e que pode predizer o trabalho de parto prematuro é o teste da fibronectina fetal.

Foi realizado um estudo multicêntrico, randomizado, duplo-cego e placebo controlado envolvendo mulheres assintomáticas em gestações únicas com colo curto ao ultrassom (10 a 20mm) medido por via transvaginal com 19 + 0 a 23 + 6 semanas de gestação. As gestantes foram randomizadas em dois grupos, um recebendo placebo e outro progesterona micronizada em gel vaginal diariamente de 20 a 23 +6 semans até 36 + 6 semanas, ruptura de membranas ou parto.

Mulheres assintomáticas (n = 465) com uma gravidez única e um comprimento cervical de 10 a 20 mm medidos por ultrassom entre 19 a 23 semanas e 6 dias foram selecionadas aleatoriamente para receber gel vaginal de progesterona diário ou placebo. A seqüência de randomização foi estratificada por centro e pela história de nascimento prematuro anterior. A medida foi repetida até 36 semanas e 6 dias, ruptura de membranas ou parto, o que ocorresse primeiro. Das 465 gestantes selecionadas para o estudo, sete perderam o seguimento e 458 foram incluídas na análise (235 randomizadas para o uso de gel de progesterona e 223 para placebo). Comparando com o grupo placebo, as gestantes do grupo progesterona vaginal tiveram uma menor taxa de parto prematuro antes de 33 semanas (8,9% [n = 21] vs 16,1% [n = 36]. As taxas de parto prematuro antes de 28 semanas e 35 semanas também diminuíram significativamente com progesterona vaginal (5,1% vs 10,3%). O grupo progesterona vaginal também obteve melhores resultados do que o grupo placebo nas complicações perinatais, com taxas mais baixas de síndrome do desconforto respiratório (3,0% vs 7,6%), qualquer morbidade neonatal ou evento de mortalidade ( 7,7% vs 13,5%) e peso de nascimento inferior a 1.500 g (6,4% [15/234] versus 13,6% [30/220). Os grupos não diferiram significativamente na incidência de efeitos colaterais.

O estudo concluiu que a administração de progesterona vaginal em gel para mulheres com colo curto ao ultrassom no segundo trimestre está associada com redução de 45% do risco de parto prematuro antes das 33 semanas de gestação e complicações neonatais relacionadas a prematuridade.

Diagnóstico Não Invasivo das Trissomias do 13 e 18

ARTIGO PUBLICADO DEMONSTRA QUE COM TÉCNICA ADEQUADA É POSSÍVEL FAZER DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO DAS TRISSOMIAS DO 13 E 18!
diagnóstico não invasivo dna livre

O seqüencialmente paralelo massivo de moléculas de DNA no plasma de mulheres grávidas permite o diagnóstico pré-natal preciso e não invasivo da trissomia fetal 21. No entanto, não é claro se esta abordagem de seqüenciamento é tão precisa para o diagnóstico pré-natal não-invasivo das trissomias 13 e 18 devido à falta de estudos com grande número de dados.

Foram estudadas 392 gestações, entre os quais 25 tinham um feto com trissomia 13 e 37 um feto com trissomia 18, por seqüencialmente paralelo passivo. Ao utilizar a abordagem do padrão z-score previamente relatada, foi demonstrado que esta abordagem poderia identificar 36,0% e 73,0% de trissomia 13 e 18 com especificidades de 92,4% e 97,2%, respectivamente.

Nosso objetivo foi melhorar taxa de detecção de trissomia 13 e 18 usando uma máscara-não-repetida do genoma humano de referência em vez de uma máscara-repetida para aumentar o número de seqüências alinhadas lidas para cada amostra. Em seguida, aplicou-se uma abordagem de bioinformática para corrigir o viés dos dados de seqüenciamento. Com estas medidas, detectamos todos (25 em 25) fetos com trissomia 13 com especificidade de 98,9% (261 de 264 não-trissômicos) e 91,9% (34 em 37) dos fetos com trissomia18 com 98,0% de especificidade (247 de 252 não-trissômicos).

Estes dados indicam que com a análise de bioinformática apropriada, o diagnóstico pré-natal não invasivo por seqüencialmente de DNA para a trissomia 13 e trissomia 18 é possível.

Na Fetalmed você pode realizar o teste do DNA Livre!

Veja o artigo completo.