Em 2009 Rabih Chaoui e colaboradores descreveram a translucência intracraniana como método para rastrear espinha bífida. A translucência intracraniana é a aparência ultrassonográfica do quarto ventrículo no plano sagital médio, como visto no momento do exame de 11 a 14 semanas.

O valor médio da translucência intracraniana está entre 1,5 mm a 2,5 mm para o comprimento cabeça-nádegas (CCN) de 45 mm a 84 mm, respectivamente.

Em 2013 Elena Andreeva descreveu no site TheFetus.Net um novo “sinal de polvo” (Octopus-like sign) para diagnóstico de espinha bífida e malformação de Dandy Walker durante o exame ultrassonográfico de primeiro trimestre entre 11 e 14 semanas de gestação.

O princípio do método é obter no mesmo corte da translucência nucal imagem que demonstre o tálamo, tronco cerebral, mesencéfalo, quarto ventrículo e cisterna magna. O arranjo anatômico dessas estruturas no plano sagital mediano lembra um pequeno polvo.

Aparência normal do Sinal do Polvo

A aparência normal do sinal do polvo deve ter as seguintes características:

• Ambos os braços do polvo têm o mesmo tamanho;
• O plexo coróide deve ser visto dentro do quarto ventrículo e o segundo braço do “polvo” que compreende o mesencéfalo e o quarto ventrículo deve ser claramente separado do primeiro braço do “polvo” (tronco cerebral).
• A cisterna magna deve ser claramente separada do segundo braço do “polvo” (mesencéfalo e quarto ventrículo).

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Alterações que podem ser identificadas

As alterações que podem ser identificadas incluem especialmente as alterações da fossa posterior como a mielomeningocele e a malformação de Dandy-Walker. Veremos abaixo quais as alterações esperadas nestas malformações.

Mielomeningocele

Nos casos de mielomeningocele a imagem do polvo habitualmente é alterada da seguinte forma:

1. Aumenta o tamanho do primeiro braço do “polvo” (tronco cerebral) ;
2. Diminuição do tamanho do segundo braço do “polvo” (apenas o plexo coróide dentro do quarto ventrículo muito pequeno está presente);
3. A cisterna magna não é visível.

Malformação de Dandy-Walker

Já na malformação de Dandy-Walker as alterações ultrassonograficas são diferentes. A aplasia do vermis cerebelar leva ao alargamento do segundo braço do “polvo” devido à fusão do quarto ventrículo, cisterna magna e plexo coróide.

A importância deste sinal ultrassonográfico

O sinal do polvo é uma maneira subjetiva e simples de avaliar a translucência intracraniana. A translucência intracraniana é a aparência ultrassonográfica do quarto ventrículo no plano sagital médio, utilizado no exame entre 11 e 14 semanas para a medida da translucência nucal. É usado como um marcador para defeitos do tubo neural. Sua ausência é relatada na espinha bífida aberta.

O diagnóstico precoce desta anomalia é importante pois hoje sabemos que o diagnóstico precoce da mielomeningocele permite a realização da cirurgia fetal para correção da mielomeningocele. Esta conduta permite uma melhora no prognóstico para as crianças afetadas por esta malformação.

A cirurgia fetal para mielomeningocele reduz significativamente a necessidade de derivação ventrículo-peritonial para redução da ventriculomegalia. Também sabemos pelo estudo MOMs que a chance da criança conseguir deambular é significativamente maior quando a correção da mielomeningocele é feita intra-útero.

Enfim, o mesmo plano utilizado para medir a translucência nucal pode ser utilizada para identificar precocemente malformações do sistema nervoso central.

O comprimento cabeça-nádegas (CCN) é uma medida biométrica extremamente importante. A precisão na medição é fundamental para a datação da gravidez, avaliação do risco de aneuploidia e para todas as condutas que serão tomadas na gestação. O CCN pode ser medido por técnica transabdominal ou transvaginal.

Critérios para Medida do Comprimento Cabeça-Nádegas (CCN)

Ítens que devem ser observados na medida do Comprimento Cabeça-Nádegas (CCN). Fonte: Instagram Fetalmed Escola.

1. O feto deve estar em posição neutra

A cabeça fetal deve ser neutra em relação ao corpo, sem hiperflexão ou hiperextensão

Hiperflexão: A cabeça fetal está flexionada sem espaço livre (líquido amniótico) visto entre a parte inferior do queixo e a parte anterior do pescoço

Hiperextensão: Fetal é estendido com um ângulo entre o queixo e o pescoço de mais de 90 graus

2. O feto deve estar horizontal na imagem

O feixe de ultrassom deve ser o mais perpendicular possível ao feto

3. O feto deve ocupar a maior parte da tela

O feto deve ocupar mais de 2/3 da largura da imagem. Toda a cabeça e a nádega devem ser vistas

4. O caliper deve ser posicionado corretamente

As barras transversais do caliper devem ser colocadas na borda externa da pele na cabeça e na nádega do feto.

O caliper caudal não deve estar na coluna distal, na parte posterior da coxa ou incluir membros.

O comprimento máximo do feto na linha cranio-caudal deve ser medido em uma linha reta paralela ao longo eixo do feto

5. A imagem deve ser obtida no plano sagital médio

Perfil, coluna e nádega são visíveis

Costelas, estômago e coração não devem ser vistos neste plano.

NOTA: Meça o CCN três vezes e utilize a média de três medidas.

Para determinar a idade gestacional com base no comprimento cabeça-nádegas, utilize nossa Tabela de CCN.

A hidropsia fetal é uma doença grave do feto que está associada a uma alta mortalidade perinatal que excede 72% em algumas séries. Tem muitas causas diferentes e muitas vezes uma origem multifatorial. A hidropisia fetal pode resultar de causas genéticas, metabólicas, inflamatórias ou de malformação associada. É plausível que a insuficiência cardíaca congestiva fetal por causa da alta pressão intracardíaca e perfusão tecidual inadequada possa resultar antes da morte fetal. 

Estudos com ecocardiograma e Doppler arterial e venoso mostraram insuficiência das valvas atrioventriculares, diminuição do débito cardíaco, aumento da impedância ao fluxo na artéria umbilical e nas veias sistêmicas e, principalmente, pulsações na veia umbilical. Alterações nesses parâmetros refletem função miocárdica comprometida e são sinais de insuficiência cardíaca congestiva fetal. Uma boa correlação desses marcadores com a mortalidade perinatal foi observada em análises univariadas previamente realizadas.

Em 2006 um estudo publicado por Cornelia Hofstaetter, demonstrou que, o escore de perfil multivariado combinado, composto por ecocardiografia e variáveis ​​Doppler arterial e venosa, poderia ser utilizado na vigilância de fetos hidrópicos. Neste estudo o Escore de Perfil CardioVascular (EPCV) foi aplicada a fetos com hidropisia fetal, combinando as cinco variáveis: hidropisia fetal, cardiomegalia, função cardíaca, Doppler arterial e Doppler venoso de veia umbilical (UV) e ducto venoso (DV).

O EPCV aumentou nos sobreviventes e diminuiu nos casos com mortalidade perinatal. A mediana do EPCV para os fetos que morreram (mediana 6,0, IQR 5,0-6,0) foi um ponto completo menor do que para aqueles que sobreviveram (mediana 7,0, IQR 4,0-8,0). Esta diferença foi estatisticamente significativa (p 1⁄4 0,035). Da mesma forma, uma diferença estatisticamente significativa foi observada na mortalidade perinatal com fetos que morreram com EPCV mais baixo (mediana 5,5, IQR 4,0–6,0) do que aqueles que não tiveram óbito (mediana 6,0, IQR 5,0–8,0) (p 1⁄4 0,018).

Como o Escore Cardiovascular é calculado em Fetos Hidrópicos

O EPCV máximo é de 10 pontos, com 2 pontos atribuídos a um achado normal e 1 ou 2 pontos retirados por achados anormais nas cinco categorias.

Categoria	Escore 2	Escore 1	Escore 0
Hidropsia	Sem hidropisia	Ascite, derrame pleural ou derrame pericárdico	Edema de subcutâneo
Cardiomegalia (área cardíaca/torácica)	> 0,2 e ≤ 0,35	0,35 a 0,50	> 0,50 ou < 0,20
Função Cardíaca	Fluxo tricúspide e mitral normais, com enchimento diastólico bifásico	Regurgitação tricúspide holosistólica	Regurgitação mitral holosistólica, enchimento diastólico monofásico
Doppler de Artéria Umbilical
Doppler Venoso (veia umbilical e ducto venoso)

O escore definiu a gravidade da hidropisia fetal grosseiramente, com 1 pontos se o líquido tivesse coletado nas cavidades corporais e com 0 pontos na presença de edema de subcutâneo.

O tamanho do coração fetal foi medido pela razão entre as áreas cardíaca e torácica. A relação área cardíaca/tórax (C/T) foi normal entre 0,20 e 0,35, com 2 pontos. Cardiomegalia estava presente se a razão de área C/T fosse aumentada acima de 0,35, (tirar 1 ponto). Dois pontos foram retirados na cardiomegalia grave com razão da área C/T  superior a 0,50 ou em casos de coração de tamanho muito pequeno e razão de área C/T inferior a 0,20.

A função cardíaca foi avaliada ao nível das valvas atrioventriculares. Valva tricúspide competente e valva mitral com padrão de enchimento diastólico bifásico apresentaram escore normal de 2 pontos. A presença de regurgitação holossistólica de tricúspide teve pontuação de 1 ponto e 2 pontos foram retirados em casos com regurgitação valvar mitral holossistólica adicional ou um padrão de enchimento monofásico em qualquer ventrículo.

O débito cardíaco/resistência placentária foi avaliado indiretamente pela dopplervelocimetria da artéria umbilical. Fluxo diastólico positivo representou um achado normal (2 pontos), e fluxo diastólico final ausente (1 ponto), ou fluxo diastólico final reverso (0 pontos) indicou aumento da resistência placentária ou volume sistólico alterado .

A dopplervelocimetria no ducto venoso e na veia umbilical reflete a pressão intra-atrial. Nos casos normais, a veia umbilical apresentou padrão não pulsátil e baixa pulsatilidade no dueto venoso. O aumento da pressão intra-atrial levou a um aumento da pulsatilidade no ducto venoso com diminuição da velocidade durante as contrações atriais (velocidade-A), que poderia se tornar zero ou reversa. Nesses casos, se não houvesse pulsações na veia umbilical, um ponto era retirado do EPCV. Com pulsações na veia umbilical 2 pontos são retirados do EPCV.

Referência

1. Hofstaetter C, Hansmann M, Eik-Nes SH, Huhta JC, Luther SL. A cardiovascular profile score in the surveillance of fetal hydrops. J Matern Fetal Neonatal Med. 2006 Jul;19(7):407-13.

Há uma inconsistência geral na nomenclatura usada para descrever o sangramento uterino anormal (SUA), além de uma infinidade de causas potenciais – várias das quais podem coexistir em um determinado indivíduo. Parece claro que o desenvolvimento de uma nomenclatura consistente e universalmente aceita é um passo para a retificação dessa circunstância insatisfatória. Outro requisito é o desenvolvimento de um sistema de classificação, em vários níveis, para as causas de SUA, que pode ser usado por clínicos, pesquisadores e até mesmo pacientes para facilitar a comunicação, o atendimento clínico e a pesquisa. Esta classificação descreve um processo em andamento projetado para atingir esses objetivos e apresenta para consideração o sistema de classificação PALM-COEIN (Pólipo; Adenomiose; Leiomioma; Malignidade e hiperplasia; Coagulopatia; disfunção Ovulatória; Endometrial; Iatrogênico; e ainda Não classificado) para SUA, que foi aprovado pelo Conselho Executivo da Federação Internacional de Ginecologia e Obstetrícia (FIGO) como um sistema de classificação FIGO.

O sistema de classificação básico/núcleo é apresentado na figura abaixo. As categorias foram desenvolvidas com base nas recomendações do grupo descritas anteriormente; cada um foi projetado para facilitar o desenvolvimento de sistemas de subclassificação, conforme necessário. Previa-se que as partes mais simples do sistema seriam usadas no nível de atenção primária e que as subclassificações seriam mais relevantes nos níveis de especialista e pesquisa.

Sistema básico de classificação. O sistema básico compreende 4 categorias que são definidas por critérios estruturais visualmente objetivos (PALM: pólipo; adenomiose; leiomioma; e malignidade e hiperplasia), 4 que não estão relacionados a anomalias estruturais (COEI: coagulopatia; disfunção ovulatória; endometrial; iatrogênica) e 1 reservado para entidades ainda não classificadas (N). A categoria leiomioma (L) é subdividida em pacientes com pelo menos 1 mioma submucoso (LSM) e aqueles com miomas que não impactam a cavidade endometrial (LO).

Existem 9 categorias principais, que são organizadas de acordo com a sigla PALM-COEIN (pronuncia-se “pahm-koin”): pólipo; adenomiose; leiomioma; malignidade e hiperplasia; coagulopatia; disfunção ovulatória; endometrial; iatrogênica; e ainda não classificado. Em geral, os componentes do grupo PALM são entidades discretas (estruturais) que podem ser medidas visualmente com técnicas de imagem e/ou histopatologia, enquanto o grupo COEIN está relacionado a entidades que não são definidas por imagem ou histopatologia (não estruturais).

O termo sangramento uterino disfuncional, que antes era usado como diagnóstico quando não havia causa estrutural sistêmica ou localmente definível para o SUA, não está incluído no sistema e deve ser abandonado. As mulheres que se enquadram nessa descrição geralmente têm 1 ou uma combinação de coagulopatia, distúrbio da ovulação ou distúrbio endometrial primário – o último dos quais é mais frequentemente um distúrbio primário ou secundário na hemostasia endometrial local.

O sangramento uterino anormal associado ao uso de esteroides gonadais exógenos, sistemas ou dispositivos intrauterinos ou outros agentes sistêmicos ou locais é classificado como “iatrogênico”. Uma categoria de “ainda não classificados” foi criada para acomodar entidades raramente encontradas ou mal definidas. Para o grupo “malignidade e hiperplasia”, propõe-se que as lesões malignas ou pré-malignas (por exemplo, hiperplasia endometrial atípica, carcinoma endometrial e leiomiossarcoma) sejam categorizadas como tal dentro da categoria principal, mas tratadas posteriormente usando a classificação existente da OMS e da FIGO e sistemas de estadiamento.

O sistema foi construído reconhecendo que qualquer paciente pode ter uma ou várias entidades que podem causar ou contribuir para o SUA e que entidades definíveis como adenomiose, leiomiomas e pólipos endocervicais/endométrios podem frequentemente ser assintomáticos e, portanto, não contribuir para os sintomas apresentados.

Leiomiomas

Os tumores fibromusculares benignos do miométrio são conhecidos por vários nomes, incluindo “leiomioma” e o frequentemente usado “mioma”. Leiomimoma é geralmente aceito como o termo mais preciso e foi selecionado para uso no presente sistema. A prevalência dessas lesões (até 70% em caucasianos e até 80% em mulheres de ascendência africana), seu espectro de tamanho e localização (submucoso, intramural, subseroso e combinações destes) e o número variável de lesões em um determinado útero exigem que elas recebam uma categorização separada no sistema. Assim como os pólipos e a adenomiose, muitos leiomiomas são assintomáticos e, frequentemente, sua presença não é a causa do sangramento. Além disso, os leiomiomas têm taxas de crescimento amplamente variadas, mesmo em um único indivíduo.

Sistema de classificação incluindo sistema de subclassificação de leiomiomas. O sistema que inclui a classificação terciária dos leiomiomas categoriza o grupo submucoso (SM) de acordo com Wamsteker et al. e adiciona categorizações para lesões intramurais, subserosais e transmurais. As lesões intracavitárias são fixadas ao endométrio por um pedúnculo estreito e são classificadas como tipo 0, enquanto os tipos 1 e 2 requerem que uma porção da lesão seja intramural – com o tipo 1 sendo menor que 50% e o tipo 2 pelo menos 50%. As lesões do tipo 3 são totalmente extracavitárias, mas adjacentes ao endométrio. As lesões do tipo 4 são leiomiomas intramurais que estão inteiramente dentro do miométrio, sem extensão para a superfície endometrial ou para a serosa. Os leiomiomas subserosos (tipos 5-7) representam a imagem espelhada dos leiomiomas submucosos – com o tipo 5 sendo pelo menos 50% intramural, o tipo 6 sendo menos de 50% intramural e o tipo 7 sendo fixado à serosa por um pedúnculo. A classificação das lesões transmurais seria categorizada por sua relação com as superfícies endometrial e serosa. A relação endometrial seria observada primeiro, com a relação serosa em segundo lugar (por exemplo, 2-3). Uma categoria adicional, Tipo 8, é reservada para leiomiomas que não se relacionam de forma alguma com o miométrio, e inclui lesões cervicais, aquelas que existem nos ligamentos redondos ou largos sem ligação direta ao útero e outras chamadas “parasitas”.

Artigo original: FIGO classification system (PALM-COEIN) for causes of abnormal uterine bleeding in nongravid women of reproductive age

A Sequência de Anemia-Policitemia em Gêmeos, conhecida pelo acrônimo TAPS (Twin-Anemia-Polycythemia Sequence) é um tipo de transfusão sanguínea que pode acontecer entre gêmeos que dividem a mesma placenta.

Nas gestações gemelares quando dois fetos dividem uma mesma placenta algumas complicações peculiares podem acontecer. Dois problemas importantes são a Transfusão Feto-Feto e a Sequência de Anemia-Policitemia. Estes dois problemas ocorrem em função das anastomoses vasculares que existem na superfície da placenta.

Imagem de placenta monocoriônica com vasos corados. As anastomoses estão assinaladas e o sentido do fluxo também. AV -Artério-Venosa; AA – Artério-Arterial e VA – Veno-Arterial.

As anastomoses que costumam causar problemas são as anastomoses artério-venosas. Estas anastomoses são unidirecionais levando sangue do feto doador para o feto receptor. Caso as anastomoses sejam de grande calibre teremos um caso de transfusão feto-feto, se as anastomoses artério-venosas tiverem um pequeno calibre teremos uma sequência de anemia-policitemia.

Qual a diferença entre Transfusão Feto-Feto e Sequuência de Anemia-Policitemia?

A grande diferença está no calibre dos vasos. Os vamos mais calibrosos (geralmente centrais na placenta) provocam uma transfusão aguda de um volume grande de sangue. Nesta situação teremos uma Transfusão Feto-Feto.

Já no caso de vasos de pequeno calibre, geralmente localizados na periferia da placenta, teremos uma transfusão lenta, causando um problema crônico de Anemia em um feto e Policitemia no seu co-irmão.

Clinicamente a apresentação será bastante distinta. No caso da transfusão feto-feto teremos uma situação de oligoâmnio no feto doador e polidrâmnio no feto receptor. A diferença de líquido amniótico é a chave para o diagnóstico da transfusão aguda e volumosa de sangue.

Já nos casos de TAPS a transfusão é lenta, portanto um feto não fica hipervolêmico e nem o outro hipovolêmico. Há bastante tempo para a compensação de volume sanguíneo por a transfusão é bastante lenta. A única alteração que será perceptível nos casos de TAPS é uma alteração na velocidade de pico sistólica da artéria cerebral média. No feto doador veremos um aumento da velocidade enquanto que no feto receptor esta velocidade estará diminuída.

Ilustração mostrando o diferente mecanismo da transfusão feto-fetal e da sequência de anemia-policitemia.

Como é feito o diagnóstico de TAPS?

A Sequência de Anemia-Policitemia em Gêmeos é um evento relativamente raro, ocorrendo espontaneamente em no máximo 5% das gestações monocoriônicas. Já nas pacientes que tiveram transfusão feto-feto e foram tratadas com laser podemos encontrar até 12% de TAPS.

O TAPS é mais frequente após o laser pois eventualmente pequenos vasos na periferia da placenta podem não ser identificados e permanecerem abertos após a ablação de outras anastomoses. O TAPS é mais frequente quando a placenta é anterior pois esta posição de placenta geralmente dificulta a abordagem da borda próxima a entrada do fetoscópio.

A ultrassonografia com Doppler é o método de eleição para o diagnóstico. Velocidades maiores que 1,5 múltiplos da mediana indicam anemia enquanto que velocidades inferiores a 1,0 múltiplos da mediana sugerem policitemia. O estadiamento para TAPS segue o proposto por Slaghekke em 2010:

Recentemente o valor preditivo e a utilidade clínica do ponto de corte inferior para policitemia foram questionados pois alguns casos de gêmeos monocoriônicos com diagnóstico de policitemia ao nascimento frequentemente apresentavam valores de pico de velocidade sistólica a Artéria Cerebral Média maior que 1,0 MoM antes do parto. Desta forma, em 2019 foi proposto um novo estadiamento, baseado na diferença (delta) entre o pico de velocidade sistólica dos dois gemelares:

Em nosso site temos uma calculadora que pode ajudar a determinar se existe indícios de TAPS com base no pico de velocidade sistólica da artéria cerebral média: Calculadora de Sequência Anemia Policitemia (TAPS).

Tratamento para a Sequência de Anemia-Policitemia

Existem diversas opções terapêuticas para o TAPS. Nos casos mais leves a conduta é expectante, monitorando de perto as alterações dopplerfluxométricas da artéria cerebral média.

A ablação a laser das anastomoses, assim como na transfusão feto-fetal, também pode ser uma opção. Um fetoscópio é introduzido na cavidade amniótica e aplica-se uma quantidade de laser sobre as anastomoses para fechá-las. Isto geralmente é realizado entre 16 e 28 semanas.

Transfusões intra-uterinas também são uma opção para o feto doador. No final da gravidez, esse método dá algum tempo extra para os bebês. O doador recebe uma transfusão de sangue no útero, mas isso também implica em riscos para o receptor. Por esse motivo, a transfusão intraperitoneal é preferida, pois pode permitir uma absorção mais lenta de hemácias na circulação fetal, evitando a perda rápida de sangue transfundido na circulação do gêmeo receptor 

Referências

1. TAPS Support
2. Slaghekke F, Kist WJ, Oepkes D, Pasman SA. Twin Anemia-Polycythemia Sequence: Diagnostic Criteria, Classification,Perinatal Management and Outcome. Fetal Diagnosis and Therpy. 2010
3. Tollenaar LSA, Lopriore E, Middeldorp JM, Haak MC, Klumper FJ, Oepkes D, Slaghekke F. Improved prediction of twin anemia-polycythemia sequence by delta middle cerebral artery peak systolic velocity: new antenatal classification system. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):788-793.

A seqüência de Potter refere-se a aparência física atípica de um feto ou recém nascido causada pela oligodramnia in utero. O oligoidrâmnio é a diminuição do líquido amniótico.

O oligoidrâmnio é o agente causador da seqüência de Potter, mas há muitas coisas que podem levar ao oligoâmnio. Ele pode ser causado por doenças renais (como a agenesia renal bilateral), obstrução urinária baixa (válvula de uretra posterior), ruptura prematura de membranas, etc.

A seqüência de Potter é classicamente conhecida como: (1) pé torto congênito, (2) hipoplasia pulmonar e (3) anomalias cranianas associadas ao oligoidrâmnio.

A terminologia “síndrome de Potter” é incorreta pois uma “síndrome” é um conjunto de sinais e sintomas característicos de uma doença e os fetos com a seqüência de Potter não apresentam coletivamente os mesmos sinais e sintomas. A descrição mais correta é “seqüência” ou cadeia de eventos que podem ter origens diferentes (ausência de rins, doença cística dos rins, obstrução da uretra e outras causas), mas que acabam com o mesmo resultado final (redução da função renal e do líquido amniótico e deformação da morfologia).

O termo seqüência de Potter foi inicialmente usado para os casos de agenesia renal bilateral. Foi só mais tarde que o termo se tornou mais abrangente, uma vez que observou-se que outras causas de falha na produção de urina fetal também resultam em características físicas e prognóstico semelhantes dos fetos e recém-nascidos com agenesia renal bilateral.

Classificação de Potter

A agenesia renal bilateral foi inicialmente descrita como um defeito no desenvolvimento humano em 1671 por Wolfstrigel. Em 1946 Edith Potter descreveu uma série de 20 casos de agenesia renal, descrevendo as características morfológicas dos pulmões e crânio. Desde a sua caracterização inicial a seqüência de Potter foi definida em 5 diferentes subclassificações.

Referência:

1. Liatsikos EN, Perimenis P, Dandinis K, Kaladelfou E, Barbalias GA (1999). “Mermaid and Potter’s syndrome occurring simultaneously”. Int Urol Nephrol 31 (3): 277–81. doi:10.1023/A:1007149414339.
2. Potter EL. Bilateral Renal Agenesis. J Pediatr. 1946; 29:68;
3. Potter EL. Facial characteristics in infants with bilateral renal agenesis. Am J Obstet Gynecol. 1946; 51:885.
4. Welch RG (May 1958). “The Potter syndrome of renal agenesis”. Br Med J 1 (5079): 1102–3.
5. Pohl M, Bhatnagar V, Mendoza SA and Nigam SK. Toward an etiological classification of developmental disorders of the kidney and upper urinary tract. Kidney International (2002) 61, 10-19.

A holoprosencefalia é uma anomalia caracterizada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o funcionamento do cérebro. Veja aqui maiores informações sobre a holoprosencefalia.

Incidência: 1 em 6000 a 16.000 nascimentos (1 em 250 se considerarmos os abortos).
Diagnóstico ultrassonográfico:

• Alobar e Semilobar: fusão completa ou parcial do tálamo, ventrículo único ou fusão parcial dos ventrículos, disgenesia do corpo caloso, defeitos faciais da linha média;
• Lobar: fusão do corno anterior dos ventrículos, ausência de cavum do septo pelúcido, disgenesia do corpo caloso.

Risco de anomalias cromossomicas: alto para trissomia do cromossomo 13 (Síndrome de Patau), associação em cerca de 40% dos casos, especialmente se outras anomalias forem encontradas.
Risco para síndromes não cromossomicas: relativamente alta (15 a 20%).
Prognóstico: muito ruim nas formas alobar e semilobar, melhor quando lobar.

Classificação

• A holoprosencefalia alobar é o tipo mais grave, na qual o cérebro não consegue se separar e se associa geralmente a anomalias faciais severas.
• A holoprosencefalia semilobar, na qual os hemisférios do cérebro têm uma leve tendência a se separar, constitui uma forma intermedia da doença. Neste caso é possível identificar o corno posterior do ventrículo lateral, entretanto este é rudimentar.
• A holoprosencefalia lobar, na qual existe uma evidência considerável de separação dos hemisférios do cérebro, é a forma menos grave. Em alguns casos de holoprosencefalia lobar, o cérebro do paciente pode ser quase normal. Ultrassonograficamente, na forma lobar existe uma fusão parcial dos cornos anteriores que apresentam ampla comunicação com o terceiro ventrículo e hipoplasia do corpo caloso e cavum do septo pelúcido.

Todas as formas podem estar associadas com anomalias faciais, portanto a análise da anatomia da face é muito importante. O espectro de anomalias faciais é amplo, variando desde pequenos dismorfismos até a ciclopia. Quanto mais graves as anomalias faciais, mais grave a lesão cerebral (“a face prediz o cérebro” em aproximadamente 80% das vezes), mas o inverso nem sempre é verdade: cerca de 15 a 20% das holoprocencefalias alobares estão associadas com pequenos dismorfismos.

Holoprosencefalia Semilobar

O vídeo acima está publicado no YouTube e aqui você vê apenas um link para ele. Qualquer responsabilidade sobre a divulgação do vídeo na internet é do site YouTube.

Diagnósticos Diferenciais

• Ventriculomegalia
• Agenesia de corpo caloso
• Agenesia de septo pelúcido

Manejo Obstétrico

Para todas as pacientes com diagnóstico de holoprosencefalia deve-se recomendar a realização de cariótipo fetal. Além disso, o alto risco de síndromes genéticas e cromossômicas requer um exame detalhado do feto e análise da possibilidade de outros indivíduos sindrômicos na família. O diagnóstico de uma síndrome específica é importante não só no manejo do caso como também para informar sobre o risco de recorrência. Não há terapia pós-natal, e o prognóstico para as formas mais severas é invariavelmente ruim. Nas formas alobar e semilobar o déficit neurológico é evidente já no período neonatal. Na forma lobar, o prognóstico é mais difícil de ser delineado, entretanto déficit cognitivo, olfatório e visual estão geralmente presentes.

O rastreamento sequencial é realizado com base na presença de marcadores que alteram o risco relativo para a síndrome de Down. Como a prevalência destes marcadores na população normal é diferente da prevalência em fetos com a síndrome de Down, podemos calcular o likelyhood ratio, que pode ser utilizado para calcular um novo risco corrigido para a paciente.

Veja a tabela abaixo com alguns marcadores e o likelyhood ratio correspondente:

* LR = likelihood ratio

A pieloectasia (ou dilatação da pelve renal) é um achado relativamente comum e é importante que se entenda que nem sempre isto estará relacionado com algum problema genético do bebê. Em verdade a maioria dos bebês com dilatação renal não terão absolutamente nada e isto irá sumir após o nascimento.

Veja também: Calculadora de Risco para Síndrome de Down.

Referência:

1. Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, Young S, Luthhardt F, Luthy DA. Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. J Ultrasound Med. 2001 Oct;20(10):1053-63.
2. Bromley B, Benacerraf BR. The Genetic Sonogram Scoring Index. Semin Perinatol. 2003 Apr;27(2):124-9.

A malformação adenomatóide cística de pulmão (MAC) resulta do desenvolvimento anômalo dos bronquíolos terminais e respiratórios, com proliferação adenomatóide e formação de cistos. Atualmente, a classificação da MAC utilizada é a proposta por Stocker et al., que subdividiram a doença em três tipos morfologicamente distintos.

• Tipo I (macrocística): mais freqüente e de melhor prognóstico, é caracterizado por cistos maiores que 2cm de diâmetro, tendo alvéolos normais de permeio;
• Tipo II (mista): tem cistos menores mesclados com áreas adenomatosas;
• Tipo III (microcística): é o mais raro e caracteriza-se por lesão compacta, inteiramente adenomatosa.

Os tipos II e III apresentam-se, freqüentemente, com lesão extensa e tem prognóstico desfavorável. A MAC acomete segmentos ou um ou mais lobos de qualquer dos pulmões, sendo o comprometimento bilateral excepcional. O principal diagnóstico diferencial é o sequestro pulmonar.

Malformação Adenomatóide Cística Tipo III (Microcística)

O prognóstico depende do tipo da malformação e da presença de hidropsia. Nos casos com hidropsia a mortalidade pode ser próxima a 100% se for tomada uma conduta expectante. A conduta será determinada pelo CVR (Cystic Adenomatoid Malformation Volume Ratio), que é calculada com dividindo-se o volume da MAC (estimado pela fórmula de volume da elipse) pela circunferência craniana:

Nos casos onde o CVR for maior que 1,6 o risco de desenvolver hidropsia é maior. Atualmente a conduta sugerida é:

Referência:

1. Stocker JT, Madewell JE, Drake RM. Congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Classification and morphological spectrum. Hum Pathol 1977;8:155-171.
2. Crombleholme TM, Coleman B, Hedrick H, Liechty K, Howell L, Flake AW, Johnson M, Adzick NS. Cystic adenomatoid malformation volume ratio predicts outcome in prenatally diagnosed cystic adenomatoid malformation of the lung. J Pediatr Surg. 2002 Mar;37(3):331-8.

A obstrução urinária fetal baixa tem um prognóstico ruim devido a capacidade renal prejudicada e ao oligoâmnio, que está relacionado com a hipoplasia pulmonar. A avaliação da função renal antes da realização de uma derivação vésico-amniótica é importante para selecionar os pacientes com função renal preservada.

Sugere-se que a avaliação da função renal seja feita por meio da análise bioquímica da urina puncionada da bexiga fetal, ureter ou diretamente do rim. Quando a punção for realizada na bexiga, a mesma deverá ser realizada 3 vezes em intervalos de cerca de 48 horas pois na primeira e na segunda punção estaremos coletando urina armazenada já de muito tempo que está coletada na bexiga, ureteres e pelve renal. Quando a avaliação for seqüêncial e a função renal estiver preservada, espera-se a melhora progressiva dos parâmetros bioquímicos.

Os parâmetros que devem ser analisados são:

Referência:

1. Evans MI, Sacks AJ, Johnson MP, Robichaux AG 3rd, May M, Moghissi KS. Sequential invasive assessment of fetal renal function and the intrauterine treatment of fetal obstructive uropathies. Obstet Gynecol. 1991 Apr;77(4):545-50.
2. Michael R Harrison; et al. The unborn patient : the art and science of fetal therapy. Philadelphia : W.B. Saunders, ©2001. 3rd ed.