Calculadora de Risco para Síndrome de Down
Esta calculadora de risco para síndrome de Down utiliza o método de rastreio do primeiro trimestre desenvolvido pela Fetal Medicine Foundation (FMF). A partir da idade gestacional, do comprimento cabeça-nádega (CCN) e da medida da translucência nucal (TN) obtidos no ultrassom morfológico do primeiro trimestre, a calculadora estima o risco basal pela idade materna e o risco corrigido após o teste — seguindo os critérios e valores de referência da FMF para rastreio de trissomia 21.
A idade materna é o principal fator de risco para a Síndrome de Down.
Medida realizada no ultrassom entre 11 e 14 semanas de gestação.
Medida da espessura da nuca do feto ao ultrassom.
O que são risco basal e risco corrigido para síndrome de Down?
Risco basal
É a probabilidade de trissomia 21 calculada apenas com base na idade materna. Esse risco aumenta progressivamente com a idade e é o ponto de partida do rastreio, antes de qualquer dado do ultrassom.
Risco corrigido
Também chamado de risco após o teste, combina o risco basal com a medida da translucência nucal obtida no ultrassom. A TN é o espaço fluido na região posterior do pescoço do feto, mensurável entre 11 e 13 semanas e 6 dias.
Quando a TN está aumentada em relação ao esperado, o risco corrigido sobe. Quando está dentro do esperado ou abaixo, o risco cai.
O resultado é expresso como "1 em X" — por exemplo, 1 em 150 significa que, em 150 gestações com esse perfil de risco, espera-se 1 caso de trissomia 21.
Como interpretar o resultado da calculadora de risco para trissomia 21
A calculadora fornece dois números: o risco basal pela idade materna e o risco corrigido após a translucência nucal. O resultado relevante para a tomada de decisão clínica é sempre o risco corrigido.
Candidatas a exames diagnósticos confirmatórios: biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese — os únicos que confirmam ou afastam o diagnóstico com certeza.
Considerar DNA fetal livre (NIPT) como segunda linha de rastreio. Discutir opções com o médico.
Seguimento pré-natal habitual. Não exclui completamente a possibilidade — nenhum rastreio tem 100% de sensibilidade.
O resultado deve ser sempre interpretado pelo médico que acompanha o pré-natal, levando em conta o contexto clínico completo da gestante.
A translucência nucal e o rastreio do primeiro trimestre
A translucência nucal (TN) é o principal marcador ultrassonográfico do rastreio do primeiro trimestre para cromossomopatias. Sua medida deve ser realizada entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação, com o feto em posição neutra e imagem adequada — segundo os critérios de qualidade estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation.
A medida da TN sozinha não é suficiente para o rastreio — ela deve ser analisada em conjunto com a idade gestacional e o comprimento cabeça-nádega, que determinam o valor esperado para aquele feto. É por isso que a calculadora solicita essas três informações: a data de nascimento da mãe, o CCN e a TN medida.
O rastreio combinado do primeiro trimestre — que acrescenta à TN os marcadores bioquímicos PAPP-A e beta-hCG livre — tem sensibilidade superior ao rastreio apenas pela TN. Esta calculadora utiliza exclusivamente os dados ultrassonográficos, conforme o método da FMF para o rastreio simplificado.
Valores de referência para translucência nucal por comprimento cabeça-nádega
A interpretação da translucência nucal depende do comprimento cabeça-nádega (CCN): quanto maior o feto, maior a medida esperada de TN. Por isso, os valores de referência são expressos em percentis para cada faixa de CCN, e não como um valor fixo único.
De forma geral, uma TN abaixo do percentil 95 para o CCN é considerada normal. Valores acima do percentil 95 — e especialmente acima de 3,5 mm independentemente do CCN — estão associados a maior risco de cromossomopatias e também de cardiopatias congênitas e outras síndromes genéticas.
Esta calculadora utiliza os valores de referência e a metodologia de cálculo de risco da Fetal Medicine Foundation (FMF), que é o padrão internacional para o rastreio de trissomia 21 no primeiro trimestre.
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Conteúdo revisado por um médico especialista em medicina fetal. As informações têm caráter educacional e não substituem a consulta médica.