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Ferramenta Médica

Calculadora de Risco para Síndrome de Down

Esta calculadora de risco para síndrome de Down utiliza o método de rastreio do primeiro trimestre desenvolvido pela Fetal Medicine Foundation (FMF). A partir da idade gestacional, do comprimento cabeça-nádega (CCN) e da medida da translucência nucal (TN) obtidos no ultrassom morfológico do primeiro trimestre, a calculadora estima o risco basal pela idade materna e o risco corrigido após o teste — seguindo os critérios e valores de referência da FMF para rastreio de trissomia 21.

A idade materna é o principal fator de risco para a Síndrome de Down.

mm

Medida realizada no ultrassom entre 11 e 14 semanas de gestação.

mm

Medida da espessura da nuca do feto ao ultrassom.

O que são risco basal e risco corrigido para síndrome de Down?

Risco basal

É a probabilidade de trissomia 21 calculada apenas com base na idade materna. Esse risco aumenta progressivamente com a idade e é o ponto de partida do rastreio, antes de qualquer dado do ultrassom.

25 anos1 em 1.200
30 anos1 em 900
35 anos1 em 270
40 anos1 em 68

Risco corrigido

Também chamado de risco após o teste, combina o risco basal com a medida da translucência nucal obtida no ultrassom. A TN é o espaço fluido na região posterior do pescoço do feto, mensurável entre 11 e 13 semanas e 6 dias.

Quando a TN está aumentada em relação ao esperado, o risco corrigido sobe. Quando está dentro do esperado ou abaixo, o risco cai.

O resultado é expresso como "1 em X" — por exemplo, 1 em 150 significa que, em 150 gestações com esse perfil de risco, espera-se 1 caso de trissomia 21.

Como interpretar o resultado da calculadora de risco para trissomia 21

A calculadora fornece dois números: o risco basal pela idade materna e o risco corrigido após a translucência nucal. O resultado relevante para a tomada de decisão clínica é sempre o risco corrigido.

Alto risco
≥ 1 em 100

Candidatas a exames diagnósticos confirmatórios: biópsia de vilo corial (BVC) ou amniocentese — os únicos que confirmam ou afastam o diagnóstico com certeza.

Intermediário
1 em 101 – 1 em 1.000

Considerar DNA fetal livre (NIPT) como segunda linha de rastreio. Discutir opções com o médico.

Baixo risco
< 1 em 1.000

Seguimento pré-natal habitual. Não exclui completamente a possibilidade — nenhum rastreio tem 100% de sensibilidade.

O resultado deve ser sempre interpretado pelo médico que acompanha o pré-natal, levando em conta o contexto clínico completo da gestante.

A translucência nucal e o rastreio do primeiro trimestre

A translucência nucal (TN) é o principal marcador ultrassonográfico do rastreio do primeiro trimestre para cromossomopatias. Sua medida deve ser realizada entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias de gestação, com o feto em posição neutra e imagem adequada — segundo os critérios de qualidade estabelecidos pela Fetal Medicine Foundation.

A medida da TN sozinha não é suficiente para o rastreio — ela deve ser analisada em conjunto com a idade gestacional e o comprimento cabeça-nádega, que determinam o valor esperado para aquele feto. É por isso que a calculadora solicita essas três informações: a data de nascimento da mãe, o CCN e a TN medida.

O rastreio combinado do primeiro trimestre — que acrescenta à TN os marcadores bioquímicos PAPP-A e beta-hCG livre — tem sensibilidade superior ao rastreio apenas pela TN. Esta calculadora utiliza exclusivamente os dados ultrassonográficos, conforme o método da FMF para o rastreio simplificado.

Valores de referência para translucência nucal por comprimento cabeça-nádega

A interpretação da translucência nucal depende do comprimento cabeça-nádega (CCN): quanto maior o feto, maior a medida esperada de TN. Por isso, os valores de referência são expressos em percentis para cada faixa de CCN, e não como um valor fixo único.

De forma geral, uma TN abaixo do percentil 95 para o CCN é considerada normal. Valores acima do percentil 95 — e especialmente acima de 3,5 mm independentemente do CCN — estão associados a maior risco de cromossomopatias e também de cardiopatias congênitas e outras síndromes genéticas.

Esta calculadora utiliza os valores de referência e a metodologia de cálculo de risco da Fetal Medicine Foundation (FMF), que é o padrão internacional para o rastreio de trissomia 21 no primeiro trimestre.

Referências
  1. Wisser J, Dirschedl P, Krone S. Estimation of gestational age by transvaginal sonographic measurement of greatest embryonic length in dated human embryos. Ultrasound Obstet Gynecol. 1994;4(6):457-62.
  2. Cuckle HS, Wald NJ, Thompson SG. Estimating a woman's risk of having a pregnancy associated with Down's syndrome using her age and serum alpha-fetoprotein level. Br J Obstet Gynaecol. 1987;94(5):387-402.
  3. Hecht CA, Hook EB. The imprecision in rates of Down syndrome by 1-year maternal age intervals: a critical analysis of rates used in biochemical screening. Prenat Diagn. 1994;14(8):729-38.
  4. Snijders RJ, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH. Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;13(3):167-70.
  5. Nicolaides KH, Snijders RJ, Cuckle HS. Correct estimation of parameters for ultrasound nuchal translucency screening. Prenat Diagn. 1998;18(5):519-23.
Dr. Rafael Frederico Bruns — Médico especialista em Medicina Fetal, Curitiba
Dr. Rafael Frederico Bruns
Médico CRM-PR 18.582
Medicina Fetal RQE 238

Conteúdo revisado por um médico especialista em medicina fetal. As informações têm caráter educacional e não substituem a consulta médica.

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