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Rim em Ferradura

Vídeo cortesia do Dr. Jader Cruz – The Fetal Medicine Foundation

Rim em Ferradura

Rim em ferradura é provavelmente a mais comum de todas as anomalias de fusão renal. Consiste na distinção de duas massas renais em cada lado da linha média, ligadas por parênquima ou um istmo fibroso por seus respectivos pólos, mais frequentemente o inferior.

No passado, o diagnóstico era feito por exames radiológicos contrastados. Recentemente foi possível o diagnóstico ultrassonográfico que se baseia na demonstração de um istmo unindo os pólos renais (em 95% das vezes o inferior), na linha média a frente dos grandes vasos. O encontro pré-natal da patologia raramente é relatado.

Ocorre em 0,25% da população, ou seja, aproximadamente 1 em cada 400 pessoas. Como em outras anomalias de fusão é mais comumente encontrado em homens do que em mulheres com relação de 2 a 3 : 1.

rim em ferradura

Desenho do rim em ferradura.

Peça Anatômica Rim em Ferradura

Peça anatômica do rim em ferradura.

Os rins em ferradura estão frequentemente associados com malformações, tanto as geniturinárias, quanto as não geniturinárias e também são parte de uma série de síndromes:

  • cromossômicas e/ou aneuplóidicas: síndrome de Down, síndrome de Turner (até 7% têm um rim em ferradura), síndrome de Edward (trissomia 18) até 20% têm rins em ferradura, síndrome Patau (trissomia 13);
  • não aneuplóidicas: síndrome de Ellis-van Creveld 2, anemia de Fanconi 1,síndrome de Goltz, síndrome de Kabuki, síndrome de Pallister-Hall.

Referências

  1. Rins em Ferradura – Portal Lucy Kerr

 

Extrofia de Bexiga

Extrofia de bexiga é um defeito congênito que consiste de uma má formação da bexiga e uretra, na qual a bexiga fica exposta para fora do abdome.

As porções logo abaixo da bexiga chamadas de colo vesical e esfíncter uretral externo são os responsáveis pela continência urinária, já que eles permanecem fechados quando a bexiga se enche de urina. Na extrofia vesical, a uretra e a genitália também não são formadas completamente. A uretra se abre na porção dorsal do pênis (epispádia) e a vagina e o ânus são deslocados anteriormente. Além disso, os ossos da pelve são separados (diástase).

A anomalia ocorre devido ao fechamento incompleto da parte inferior da parede abdominal anterior. Fora do corpo, a parede anterior da bexiga se rompe, o que permite a comunicação entre o meio externo e a mucosa da bexiga. Em determinados casos, pode haver divisão do pênis em duas partes e ampla separação das metades do escroto.

Esse defeito na parede abdominal acontece como resultado da não-migração de células mesenquimais entre o ectoderma e a cloaca, o que causa deficiência dos músculos oblíquo e transverso abdominal e ausência dos músculos retais. Os músculos da parede abdominal anterior, assim como o tecido conjuntivo, não se formam na região da bexiga.

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Micrognatia

Micrognatismo (ou micrognatia) é uma condição em que a mandíbula está subdimensionada. É também por vezes chamada de “hipoplasia mandibular”.

É comum em crianças, mas normalmente é auto-corrigida durante o crescimento, devido ao aumento no tamanho mandíbulas. Pode ser uma causa do alinhamento anormal dos dentes, em casos graves podem dificultar alimentação.

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Microftalmia

Microftalmia é a alteração de desenvolvimento caracterizada pela redução do tamanho do bulbo ocular.

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Dacriocistocele

A dacriocistocele congênita é uma obstrução do sistema nasolacrimal e é uma causa rara de disfunção respiratória nos recém-nascidos, quando se estende para cavidade nasal.

Não há uma diferenciação clara na literatura entre os termos dacriocistocele e cisto do ducto nasolacrimal, sendo estes inclusive empregados como sinônimos. A dacriocistocele congênita é mais comum nos hispânicos e é de 3 a 9 vezes mais comum no sexo feminino, o que tem sido atribuído ao ducto nasolacrimal mais estreito nesse grupo. Clinicamente, pode se apresentar ao nascimento ou nas primeiras semanas de vida como uma massa cantal medial ou nasal assintomática, epífora, dacriocistite, celulite periorbitária, sepse, obstrução nasal e, raramente, disfunção respiratória. Não há descrição na literatura de anomalias associadas.

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Anomalias das Mãos Observadas no Ultrassom entre 11 e 13 semanas

As mãos fetais são examinadas durante o exame morfológico, durante o exame as seguintes anomalias das mãos podem ser observadas no ultrassom:

Sindactilia – é uma anormalidade embriológica que resulta na visível união entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés.

Ectrodactilia (cleft hand) – é uma deformidade em que há ausência de um ou mais dedos centrais das mãos ou dos pés. Consequentemente, as mãos ou os pés assumem uma aparência característica como se fossem presas de lagosta. Pode haver haver sindactilia dos dedos.

Mão em garra (clenched hand) – o indicador se sobrepõe a um punho fechado formado pelos outros dedos. A articulação interfalangeana proximal do indicador é flexionada e desviada para o lado ulnar. O polegar é aduzido. Esta posição é constante durante o exame e é fortemente sugestiva de trissomia do cromossomo 18 (Síndrome de Edwards).

Polidactilia pós-axial – Ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé. É a que tem herança autossômica dominante com penetrância incompleta, porém alta, e é cerca de 10 vezes mais freqüente em negros do que em caucasóides.

Clinodactilia – são os desvios da posição dos dedos no plano transverso.

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Síndrome de Costela Curta e Polidactilia

As síndromes de costela curta e polidactilia são formas letais de displasia esquelética, caracterizadas por hipoplasia torácica, polidactilia e encurtamento dos ossos longos.

Três tipos distintos foram descritos:

  • Tipo I: descrito por Saldino e Noonan em 1972;
  • Tipo II: descrito por Majewski em 1971;
  • Tipo III: descrito por Naumoff em 1977.

Estudos clínicos, radiográficos e morfológicos sugerem que os tipos I e III representam variações fenotípicas da mesma doença.

Devido a raridade desta condição, sua incidência é desconhecida. Não é observada prevalência com relação ao sexo. Possui padrão de herança autossômico recessivo, portanto a chance de recorrência é de 25%.

O diagnóstico pré-natal pode ser realizado pelo ultrassom observando as seguintes características: nanismo micromélico, costelas curtas com tórax hipoplásico e polidactilia.

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Pentalogia de Cantrell

Pentalogia de Cantrell refere-se a uma síndrome congênita, inicialmente descrita por Cantrell, em 1958, e caracterizada por dois defeitos principais: ectopia cordis e má formação da parede abdominal, associados a defeitos de três estruturas interpostas – terço distal do esterno, porção anterior do diafragma e pericárdio diafragmático.

Trata-se de uma anomalia muito rara, cuja prevalência é menor que 1:100.000 nascimentos, afetando na proporção de 2:1 para o sexo masculino. Resulta de defeitos embriológicos de origem mesodérmica, que ocorrem provavelmente por volta do 14º ao 18º dia de vida embrionária.

As anomalias observadas nesta doença são :

  • Defeito na porção baixa esternal;
  • Defeito na porção anterior do diafragma;
  • Defeito da parede abdominal supra-umbilical (linha média);
  • Defeito no pericárdio diafragmático;
  • Defeitos intra-cardíacos congênitos.

O prognóstico é reservado e depende do grau de malformação intracardíaca e de malformações associadas, além do grau de exposição do coração. A maioria das crianças falece nas primeiras horas ou dias de vida. Tentativas de correção cirúrgica já foram amplamente realizadas, recomendando-se cobertura imediata do coração e conteúdo abdominais expostos com prótese de silastic, além da avaliação completa e correção dos defeitos intracardíacos antes do fechamento da parede abdominal. Tal procedimento muitas vezes leva à distorção dos grandes vasos da base e à compressão do coração, resultando em baixo débito cardíaco.

A conduta obstétrica, havendo suspeita de pentalogia de Cantrell, deve incluir a procura cuidadosa de anomalias associadas, especialmente intracardíacas e a solicitação do cariótipo fetal. A interrupção da gestação antes da viabilidade do feto e a programação do parto cesariana no terceiro trimestre de gestação devem ser consideradas e discutidas com os pais.A Mielomeningocele, mais conhecida como Spina Bífida, é uma malformação congênita caracterizada por um defeito de fechamento da coluna vertebral.

Peritonite Meconial

A peritonite meconial constitui uma reação exsudativa inflamatória peritoneal de origem química, secundária a uma perfuração intestinal, sendo o íleo o local mais freqüente. Incide em 1 de cada 30.000-35.000 nascimentos, descrevendo-se, em geral, uma relação sexo masculino/feminino de 1,5/1.

As perfurações intestinais intra-útero podem ser decorrentes de obstruções intestinais (atresias, má-rotação intestinal com vólvulo, íleo meconial, hérnia interna, bridas e acidentes vasculares mesenteriais) e, também, de perfurações espontâneas (apêndice cecal, divertículo de Meckel, duplicação intestinal, úlcera duodenal, ou perfuração iatrogênica devido a amniocentese).

Nos últimos anos o diagnóstico pré-natal da peritonite meconial tem sido mais comum, devido à presença de achados ultrassonográficos de polidrâmnio, ascite fetal, dilatação de alças intestinais e calcificações. O diagnóstico diferencial deve ser feito com hidropisia fetal, linfangioma cístico, ascite urinosa, teratoma e tumores vasculares.

A peritonite meconial pode ser generalizada quando a perfuração ocorre poucos dias antes do nascimento, causando reação inflamatória recente na cavidade abdominal, com ascite volumosa misturada ao mecônio extravasado das alças perfuradas, aderências frouxas e, raramente, calcificações finas e escassas; pode ser fibroadesiva, a mais comum, quando a perfuração ocorre em uma fase precoce da vida intrauterina e, portanto, a reação peritonial é mais intensa, apresentando alças intestinais aglutinadas, com aderências fibrosas, formando carapaças com calcificações grosseiras e volumosas, sendo o local da perfuração dificilmente identificado; finalmente, pode ser cística quando o orifício da perfuração intraútero não é bloqueado ou cicatrizado e, portanto, o mecônio continua sendo extravasado da alça para a cavidade. Formam-se pseudocístos ao redor da coleção de mecônio, sendo suas paredes formadas por alças intestinais aderidas, revestidas por densa fibrose, delimitando uma área cistica e deixando o restante da cavidade livre. O quadro clínico varia, conforme o tipo de peritonite meconial. É freqüente o diagnóstico passar despercebido, pois, em alguns casos, o orifício da perfuração se cicatriza e a mãe auxilia a criança a resolver, adequadamente, a peritonite causada intra-útero e, portanto, não existe reação peritonial importante envolvendo alças ou mesmo o trânsito intestinal.

Tardiamente, os sintomas podem aparecer quando aderências ou bridas obstruem o trânsito intestinal, ou mesmo em achado ocasional, quando da realização de exame radiológico de abdome, mostrando calcificações finas depositadas nas bordas hepáticas ou seguindo as paredes abdominais.

Ao nascer, o RN pode apresentar estado geral satisfatório, principalmente quando a perfuração é mais precoce, embora apresente distensão abdominal muito grande, especialmente, nos casos de ascite peritonial e pseudocisto. Pode haver eritema e edema de parede abdominal, dependendo do comprometimento das alças e da reação inflamatória provocada. Geralmente, nos casos de perfuração tardia, próximo ao parto, o estado geral pode estar seriamente comprometido, principalmente, quando há contaminação da peritonite estéril, nas primeiras horas de vida.

O diagnóstico precoce da perfuração intra-útero é de fundamental importância e pode evitar a formação de peritonite plástica.