A avaliação de características da face (osso nasal) e presença de edema subcutâneo (translucência nucal) já são rotina no rastreamento ultrassonográfico para a síndrome de Down. Recentemente o grupo da Fetal Medicine Foundation publicou um estudo sobre a avaliação do edema pré-nasal para rastreamento de fetos portadores da Síndrome de Down. Este marcador parece interessante uma vez que associa duas características distintas, como as características faciais e o edema de subcutâneo.

A artéria subclávia direita normalmente tem origem como primeiro vaso do tronco braquiocefálico no arco aórtico. Uma artéria subclávia direita aberrante origina-se como um vaso separado do tronco braquiocefálico e passa por trás da traquéia. A prevalência de artéria subclávia aberrante na população é baixa (cerca de 1 a 1,5%) e alta nos fetos com Síndrome de Down (de 30 a 40%). Dessa forma este achado aumenta o risco para o feto ser portador da Síndrome de Down. Por um outro lado, quando a artéria subclávia direita tem sua origem habitual, o risco do feto ser acometido pela trissomia do cromossomo 21 é reduzida.

O Golf Ball é um pequeno ponto branco no coração que pode ser identificado pelo ultrassom. Isto nada mais é do que uma pequena calcificação no músculo papilar, que prende a válvula cardíaca no músculo, dando sustentação a ela (ilustração abaixo). Na maioria das vezes o Golf Ball é identificado dentro do ventrículo esquerdo. O Golf Ball não é uma malformação cardíaca e não altera a função do coração, portanto não causa problema nenhum para o bebê. Usualmente este ponto branco nada mais é do que um pequeno depósito de cálcio e trata-se de um achado normal.

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Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos contantes em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nossas células são normalmente formadas por 23 pares de cromossomos (portanto 46 cromossomos).

O termo cisto em medicina é usado para definir um pequeno acúmulo de líquido. Com uma certa freqüência um cisto (acúmulo de líquido) se desenvolve dentro do plexo coróide, sendo então chamado de cisto de plexo coróide. O plexo coróide é a área do cérebro que produz o líquido que banha o cérebro e a medula. O plexo coróide não está envolvido no processo do raciocínio. Estes cistos podem ser encontrados em um ou ambos os hemisférios cerebrais e podem ter diferentes tamanhos.