A Mielomeningocele, mais conhecida como Spina Bífida, é uma malformação congênita caracterizada por um defeito de fechamento da coluna vertebral. Muitas vezes o defeito na coluna é difícil de ser visto e algumas alterações no crânio são mais evidentes, como o "Sinal do Limão" e o "Sinal da Banana" No vídeo abaixo podemos observar os seguintes sinais ultrassonográficos:

Crânio: acavalgamento ossos Frontais, "Sinal do Limão"; No encéfalo: curvatura anterior do Cerebelo com obliteração da cisterna magna, "Sinal da Banana"; Na coluna: Ausência de pele e formação cística (saco herniário) e vertebra em "U"

 

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O vídeo acima está publicads no YouTube e aqui você vê apenas um link para ele. Qualquer responsabilidade sobre a divulgação do vídeo na internet é do site YouTube.

O diafragma é um musculo que separa o tórax (coração e pulmões) do abdôme (estômago, fígado, intestino e outras vísceras). Além de separar as duas cavidades o diafragma é também o músculo mais importante envolvido nos movimentos respiratórios. Uma hérnia diafragmática é uma malformação do músculo (um pequeno defeito ou "buraco"), permitindo que o conteúdo da cavidade abdominal passe para o tórax.

A holoprosencefalia é uma anomalia caracterizada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o funcionamento do cérebro. Veja aqui maiores informações sobre a holoprosencefalia.

O ácido fólico é uma vitamina do complexo B, necessária para a formação de algumas proteínas. Ele pode ser utilizado para previnir malformações, em especial os defeitos abertos do tubo neural, como a mielomeningocele, encefalocele e anencefalia.

As displasias esqueléticas constituem um grupo heterogêneo de doenças nas quais encontramos alterações da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. O diagnóstico ultrassonográfico depende de adequada datação da gestação e geralmente torna-se evidente apenas no segundo ou terceiro trimestres da gestação.

A Hérnia Diafragmática Congênita (HDC) é uma malformação rara com prevalência estimada em 1/2500 a 1/5000. Em cerca de 30% dos fetos acometidos existem outras anormalidades associadas, como por exemplo doenças genéticas. Atualmente o tratamento para a HDC é a colocação endoscópica de um balão que promove a expansão pulmonar. Este procedimento é chamado de FETO (Fetal EndoTracheal Occlusion).

A malformação adenomatóide cística congênita do pulmão (MAC) resulta do desenvolvimento anômalo dos bronquíolos terminais e respiratórios, com proliferação adenomatóide e formação de cistos. Atualmente, a classificação da MAC utilizada é a proposta por Stocker et al., que subdividiram a doença em três tipos morfologicamente distintos.

Uma das classificações mais utilizadas para caracterizar as displasias renais é a classificação de Potter, descrita por Edith Louise Potter.

Potter I - rim policístico autossômico recessivoPotter II - rim multicístico ou displásico infantilPotter III - rim multicístico autossômico dominante (adulto)Potter IV - rins císticos cuja etiologia é uma obstrução urinária baixa

 

Referência

 Pohl M, Bhatnagar V, Mendoza SA and Nigam SK. Toward an etiological classification of developmental disorders of the kidney and upper urinary tract. Kidney International (2002) 61, 10-19.

A obstrução urinária fetal baixa tem um prognóstico ruim devido a capacidade renal prejudicada e ao oligoâmnio, que está relacionado com a hipoplasia pulmonar. A avaliação da função renal antes da realização de uma derivação vésico-amniótica é importante para selecionar os pacientes com função renal preservada.