A holoprosencefalia é uma anomalia caracterizada pela falta de divisão do lóbulo frontal do cérebro do embrião para formar os hemisférios cerebrais bilaterais (as metades esquerda e direita do cérebro), causando defeitos no desenvolvimento da face e na estrutura e o funcionamento do cérebro. Veja aqui maiores informações sobre a holoprosencefalia.

As displasias esqueléticas constituem um grupo heterogêneo de doenças nas quais encontramos alterações da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. O diagnóstico ultrassonográfico depende de adequada datação da gestação e geralmente torna-se evidente apenas no segundo ou terceiro trimestres da gestação.

Uma das classificações mais utilizadas para caracterizar as displasias renais é a classificação de Potter, descrita por Edith Louise Potter.

Potter I - rim policístico autossômico recessivoPotter II - rim multicístico ou displásico infantilPotter III - rim multicístico autossômico dominante (adulto)Potter IV - rins císticos cuja etiologia é uma obstrução urinária baixa

 

Referência

 Pohl M, Bhatnagar V, Mendoza SA and Nigam SK. Toward an etiological classification of developmental disorders of the kidney and upper urinary tract. Kidney International (2002) 61, 10-19.