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Técnica menos invasiva detecta Síndrome de Down

Escrito por Cristiane S. Fernandes Heusi em 20 de Novembro de 2011. Postado em Pacientes

Procedimento é feito com a coleta de sangue da mãe

Um novo procedimento para detectar se o feto tem ou não Síndrome de Down, tem dividido a classe médica. O MaterniT21, teste revolucionário, que chega a quase 100% de confiabilidade, foi apresentado em outubro, nos Estados Unidos. Com uma pequena amostra de sangue da mãe, o MaterniT21 apresenta vantagens quando comparado as técnicas atuais de diagnóstico, que usam agulhas e punção e pode ser feito a partir da 10ª semana de gestação.

A grande questão ética que vem causando debates é que os pais, diante de um resultado positivo para Down, possam optar pela interrupção da gravidez, o que é ilegal no Brasil. O aborto só é permitido para mulheres que sofreram estupro ou em casos onde a mãe corre riscos de morte. “É possível que, diante de um resultado alterado, os pais considerem a ideia de interromper a gravidez, mas isso é proibido por lei no Brasil. Por isso o papel do médico é sempre com a autorização da família, fazer a investigação, orientar e passar as informações de maneira clara, ética e responsável”, diz o professor de Bioética da Universidade Positivo Cícero Urban, membro do Comitê de Ética do Hospital Nossa Senhora das Graças.

O Maternit21 é um exame mais preciso e as chances de erro são menores em comparação aos outros testes. Os médicos apontam os benefícios do teste e um deles é fazer com que a família prepare-se melhor para receber a criança, nos aspectos familiar, financeiro e médico.

Em casos positivos, a preparação familiar oferece um suporte melhor às condições de vida dessa criança. Metade das crianças com Síndrome de Down apresentam problemas cardíacos e quando a família tem a informação positiva, procura realizar o parto em uma estrutura hospitalar com assistência cardiológica e assim, garantir o atendimento necessário ao bebê.

Idade da mãe não é fator decisivo, mas influencia a ocorrência de casos

Mulheres com idade acima dos 35 anos tem apenas 1% de chances de ter um filho com síndrome de Down.

A maior incidência de crianças com Down nasce de mães entre os 20 e 35 anos. Apesar da menor probabilidade, esta é a faixa etária em que as mulheres mais engravidam, e conta com 80% dos registros de crianças com a síndrome. Entre as mães mais velhas, o numero de partos é menor e a porcentagem de casos de Down nesses casos, inspira receio entre as gestantes.

Como as mulheres estão engravidando cada vez mais tarde, a recomendação médica é que os pais marquem uma consulta de aconselhamento genético com um medico especializado para entender os riscos de terem um filho com alguma síndrome por causa da idade da mãe ou outros fatores associados. E se seu exame der positivo, não se desespere. Ter um filho com Down não é o fim do mundo. Prepare-se para se apaixonar cada vez mais por uma criança inteligente, divertida e muito especial. É o seu filho!

Atualmente, é feito um exame de sangue da gestante para medir as taxas hormonais de Beta HCG e PAPP-A. Outra avaliação é a morfológica feita no primeiro semestre, que compreende uma ecografia (entre a 12ª e a 14ª semana de gestação). É neste momento que se realiza a translucência nucal, um exame de imagem que mede um espaço de líquido que fica na região do pescoço do bebê e que identifica crianças com síndromes cromossômicas (como Down, Edwards, Patau, Turner e Klinefelter), algumas alterações genéticas e disfunções cardíacas. Também se avalia outros parâmetros como o fluxo da válvula tricúspede do coração, do ducto venoso e a presença do osso do nariz, já que 60% dos bebês com síndrome de down não têm esse osso, contra apenas 1% a 3% do restante da população.

Levando em conta a idade da gestante e os resultados dos exames, é feito o cálculo do risco de a criança ter síndrome de Down e, 90% dos casos, são identificados nessa fase, mas os resultados não são exatos.

Caso note-se um risco considerado alto de a alteração aparecer, a gestante é encaminhada a fazer um exame diagnóstico, como a punção da placenta e a amniocentese. Neles, se utiliza uma agulha fina e longa para atravessar o abdômen da mãe e retirar material da placenta (no caso da punção) ou cerca de 20 ml de líquido amniótico para obter material das células do feto e dizer com praticamente 100% de certeza se há alterações genéticas.

Como os exames são doloridos e têm chances de gerar um aborto – cerca de 0,5% a 1% –, só são indicados em casos de forte suspeita. A ecografia é repetida entre a 20ª e a 24ª semana, quando novos exames de diagnóstico podem ser pedidos conforme a avaliação do médico.

Como funciona o novo teste - A partir do início da gravidez, algumas células do feto passam para o sangue da mãe. Durante o teste, é retirada uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação da intensidade das cópias do cromossomo 21 entre o feto e a mãe. Todas as pessoas têm dois cromossomos 21, então, ao contrapor as células do feto e da mãe, elas terão a mesma intensidade de sinais desse cromossomo. Caso o bebê tenha três cromossomos 21 (o que caracteriza a Síndrome de Down), os sinais serão mais intensos que os apresentados pela mãe.

Fonte: Gazeta do Povo

Diagnóstico Não Invasivo das Trissomias do 13 e 18

Escrito por Dr. Rafael Frederico Bruns em 06 de Agosto de 2011. Postado em Artigos Médicos

Artigo publicado demonstra que com técnica adequada é possível fazer diagnóstico pré-natal não invasivo das trissomias do 13 e 18!

dna-livre

O seqüencialmente paralelo massivo de moléculas de DNA no plasma de mulheres grávidas permite o diagnóstico pré-natal preciso e não invasivo da trissomia fetal 21. No entanto, não é claro se esta abordagem de seqüenciamento é tão precisa para o diagnóstico pré-natal não-invasivo das trissomias 13 e 18 devido à falta de estudos com grande número de dados.

Foram estudadas 392 gestações, entre os quais 25 tinham um feto com trissomia 13 e 37 um feto com trissomia 18, por seqüencialmente paralelo passivo. Ao utilizar a abordagem do padrão z-score previamente relatada, foi demonstrado que esta abordagem poderia identificar 36,0% e 73,0% de trissomia 13 e 18 com especificidades de 92,4% e 97,2%, respectivamente.

Nosso objetivo foi melhorar taxa de detecção de trissomia 13 e 18 usando uma máscara-não-repetida do genoma humano de referência em vez de uma máscara-repetida para aumentar o número de seqüências alinhadas lidas para cada amostra. Em seguida, aplicou-se uma abordagem de bioinformática para corrigir o viés dos dados de seqüenciamento. Com estas medidas, detectamos todos (25 em 25) fetos com trissomia 13 com especificidade de 98,9% (261 de 264 não-trissômicos) e 91,9% (34 em 37) dos fetos com trissomia18 com 98,0% de especificidade (247 de 252 não-trissômicos).

Estes dados indicam que com a análise de bioinformática apropriada, o diagnóstico pré-natal não invasivo por seqüencialmente de DNA para a trissomia 13 e trissomia 18 é possível.

Translucência Nucal no Rastreamento de Cardiopatias Congênitas em Fetos Cromossomicamente Normais

Escrito por Dr. Rafael Frederico Bruns em 30 de Julho de 2011. Postado em Dissertações

Tese do Dr. Rafael Frederico Bruns sobre o uso da translucência nucal para rastrear fetos com cardiopatias congênitas.

Clique na imagem abaixo para ampliar.

Concentração sérica materna do fator de crescimento placentário entre 11-13 semanas em gestações com anomalias cromossomicas

Escrito por Dr. Rafael Frederico Bruns em 28 de Julho de 2011. Postado em Artigos Médicos

Trabalho do realizado no King's College que correlaciona a concentração sérica materna do fator de crescimento plancentário (PIGF) com aneupolidias.

Objetivo

Investigar o valor potencial do fator de crescimento placentário (PlGF) no sangue materno no primeiro trimestre para o rastreamento da trissomia do cromossomo 21 e outras anomalias cromossômicas.

Método

A concentração sérica materna de PlGF entre 11 semanas e 13 semanas e 6 dias foi medida em 609 gestações euploides e 175 gestações cromossomicamente anormais, incluindo 90 com trissomia 21, 28 com trissomia 18, 19 com trissomia 13, 28 com síndrome de Turner e 10 com triploidia. Os níveis de PlGF foram comparados entre casos e controles, e foram avaliados quanto à associação com a fração livre de gonadotrofina coriônica humana (ß-hCG) e proteína A plasmática específica da gravidez (PAPP-A).

Resultados

A análise de regressão logística demonstrou no grupo euplóide uma contribuição independente importante para o log PlGF foi fornecida pelo CCN fetal, peso materno, tabagismo e origem étnica, após correção de todas essas variáveis a mediana dos múltiplos mediana (MoM) de PlGF foi 0,991. Valores significativamente mais baixos foram observados em gravidezes com trissomia 21 (0,707 MoM), trissomia 18 (0,483 MoM), trissomia 13 (0,404 MoM), triploidia (0,531 MoM) e síndrome de Turner (0,534 MoM). Contribuições significativas na predição de trissomia 21 foram fornecidos por idade materna, concentração sérica de PlGF, PAPP-A e fração livre de ß-hCG, e as taxas de detecção no rastreamento com a combinação destas variáveis foi de 70% e 80% e com taxas de falso-positivo de 3% e 5% respectivamente.

Conclusões

A concentração sérica do fator de crescimento placentário (PlGF) entre 11 e 13 semanas de gestação é potencialmente útil no rastreamento de primeiro trimestre de trissomia 21 e outras anomalias cromossômicas.

Referência

  1. Zaragoza E, Akolekar R, Poon LC, Pepes S, Nicolaides KH. Maternal serum placental growth factor at 11-13 weeks in chromosomally abnormal pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Apr;33(4):382-6.

Espessura Pré-Nasal em Fetos com Síndrome de Down

Escrito por Dr. Rafael Frederico Bruns em 28 de Julho de 2011. Postado em Artigos Médicos

A avaliação de características da face (osso nasal) e presença de edema subcutâneo (translucência nucal) já são rotina no rastreamento ultrassonográfico para a síndrome de Down. Recentemente o grupo da Fetal Medicine Foundation publicou um estudo sobre a avaliação do edema pré-nasal para rastreamento de fetos portadores da Síndrome de Down. Este marcador parece interessante uma vez que associa duas características distintas, como as características faciais e o edema de subcutâneo.

Foram estudados 135 fetos normais e 26 fetos com a trissomia do cromossomo 21. Com os dados obtidos dos fetos normais construiu-se uma curva de referência e observou-se que em mais de 70% dos fetos sindrômicos a medida da espessura pré-nasal estava acima do percentil 95 para a idade gestacional. Assim sendo esta medida poderia ser utilizada para avaliação do risco para Síndrome de Down.

Espessura Pré-Nasal

Referência


  1. Persico N, et al. Prenasal thickness in trisomy-21 fetuses at 16-24 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008 Nov; 32(6): 751-4.