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Seqüência e Classificação de Potter

A seqüência de Potter refere-se a aparência física atípica de um feto ou recém nascido causada pela oligodramnia in útero. O oligoidrâmnio é a diminuição do líquido amniótico.

O oligoidrâmnio é o agente causador da seqüência de Potter, mas há muitas coisas que podem levar ao oligoâmnio. Ele pode ser causado por doenças renais (como a agenesia renal bilateral), obstrução urinária baixa (válvula de uretra posterior), ruptura prematura de membranas, etc.

A seqüência de Potter é classicamente conhecida como: (1) pé torto congênito, (2) hipoplasia pulmonar e (3) anomalias cranianas associadas ao oligoidrâmnio.

A terminologia “síndrome de Potter” é incorreta pois uma “síndrome” é um conjunto de sinais e sintomas característicos de uma doença e os fetos com a seqüência de Potter não apresentam coletivamente os mesmos sinais e sintomas. A descrição mais correta é “seqüência” ou cadeia de eventos que podem ter origens diferentes (ausência de rins, doença cística dos rins, obstrução da uretra e outras causas), mas que acabam com o mesmo resultado final (redução do líquido amniótico e deformação da morfologia).

O termo seqüência de Potter foi inicialmente usado para os casos de agenesia renal bilateral. Foi só mais tarde que o termo se tornou mais abrangente, uma vez que observou-se que outras causas de falha na produção de urina fetal também resultam em características físicas e prognóstico semelhantes dos fetos e recém-nascidos com agenesia renal bilateral.

Imagens de Patologia Renal

Classificação de Potter

A agenesia renal bilateral foi inicialmente descrita como um defeito no desenvolvimento humano em 1671 por Wolfstrigel. Em 1946 Edith Potter descreveu uma série de 20 casos de agenesia renal, descrevendo as características morfológicas dos pulmões e crânio. Desde a sua caracterização inicial a seqüência de Potter foi definida em 5 diferentes subclassificações.

Tipo OMIM Descrição
Forma Clássica n/a Este termo é utilizado tradicionalmente quando a criança apresenta agenesia renal bilateral (ARB), o que significa que os rins não desenvolveram (malformação do broto ureteral). A verdadeira ARB cursa com agenesia bilateral dos ureteres. Após a criação do sistema de nomenclatura para essa seqüência, ARB foi reconhecida como sendo possivelmente uma variação extrema da seqüência Potter II. No entanto, alguns médicos e pesquisadores ainda usam o termo seqüência de Potter forma clássica, de modo a enfatizar que eles estão se referindo especificamente aos casos da ARB e não de outra forma.
Tipo I 263200 O tipo I é devido à doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD), que ocorre em uma freqüência de cerca de uma em 16.000 crianças. Os rins do feto / recém-nascido será aumentado, tem muitos pequenos cistos cheios de fluido e deixará de produzir um volume adequado de urina fetal. O fígado e o pâncreas do feto também podem apresentar fibrose e / ou displasia cística.
Tipo II 191830 Tipo II é geralmente devido a agenesia renal,  que também pode ser classificado como adisplasia urogenital hereditária (HRA). Esta é caracterizada pela agenesia completa de um rim e o rim remanescente é pequeno e malformado. Agenesia renal bilateral é considerada a variação fenotípica mais extrema HRA.
Tipo III 173900 Tipo III é devido a doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) ligada a mutações nos genes PKD1 e PKD2 . Apesar da ADPKD ser considerada uma doença do adulto (acima da quinta década de vida), também pode apresentar alterações no feto e no recém-nascido em casos raros. Como ARPKD, a ADPKD também pode apresentar cistos hepáticos e aumento do baço.
Tipo IV n/a Tipo IV ocorre quando tem-se uma obstrução de longa data em rim ou ureter levando formação de cistos renais ou hidronefrose. A causa pode ser ambiental ou a genética. Embora estes tipos de obstruções ocorram com freqüência em fetos, raramente tendem a levar à morte fetal.
Outras 143400 Muitas vezes os rins císticos não são policísticos e possuem cistos maiores, sendo então classificados como rins multicísticos. Recentemente muitos casos de rins multicisticos tem sido associados a mutações no gene PUJO, no entanto essa nova causa genética não tem um número na classificação de Potter.

Referência:

  1. Liatsikos EN, Perimenis P, Dandinis K, Kaladelfou E, Barbalias GA (1999). “Mermaid and Potter’s syndrome occurring simultaneously”. Int Urol Nephrol 31 (3): 277–81. doi:10.1023/A:1007149414339.
  2. Potter EL. Bilateral Renal Agenesis. J Pediatr. 1946; 29:68;
  3. Potter EL. Facial characteristics in infants with bilateral renal agenesis. Am J Obstet Gynecol. 1946; 51:885.
  4. Welch RG (May 1958). “The Potter syndrome of renal agenesis”. Br Med J 1 (5079): 1102–3.
  5. Pohl M, Bhatnagar V, Mendoza SA and Nigam SK. Toward an etiological classification of developmental disorders of the kidney and upper urinary tract. Kidney International (2002) 61, 10-19.