Técnica menos invasiva detecta Síndrome de Down

Um novo procedimento para detectar se o feto tem ou não Síndrome de Down, tem dividido a classe médica. O MaterniT21, teste revolucionário, que chega a quase 100% de confiabilidade, foi apresentado em outubro, nos Estados Unidos. Com uma pequena amostra de sangue da mãe, o MaterniT21 apresenta vantagens quando comparado as técnicas atuais de diagnóstico, que usam agulhas e punção e pode ser feito a partir da 10ª semana de gestação.

A grande questão ética que vem causando debates é que os pais, diante de um resultado positivo para Down, possam optar pela interrupção da gravidez, o que é ilegal no Brasil. O aborto só é permitido para mulheres que sofreram estupro ou em casos onde a mãe corre riscos de morte. “É possível que, diante de um resultado alterado, os pais considerem a ideia de interromper a gravidez, mas isso é proibido por lei no Brasil. Por isso o papel do médico é sempre com a autorização da família, fazer a investigação, orientar e passar as informações de maneira clara, ética e responsável”, diz o professor de Bioética da Universidade Positivo Cícero Urban, membro do Comitê de Ética do Hospital Nossa Senhora das Graças.

O Maternit21 é um exame mais preciso e as chances de erro são menores em comparação aos outros testes. Os médicos apontam os benefícios do teste e um deles é fazer com que a família prepare-se melhor para receber a criança, nos aspectos familiar, financeiro e médico.

Em casos positivos, a preparação familiar oferece um suporte melhor às condições de vida dessa criança. Metade das crianças com Síndrome de Down apresentam problemas cardíacos e quando a família tem a informação positiva, procura realizar o parto em uma estrutura hospitalar com assistência cardiológica e assim, garantir o atendimento necessário ao bebê.

Idade da mãe não é fator decisivo, mas influencia a ocorrência de casos

Mulheres com idade acima dos 35 anos tem apenas 1% de chances de ter um filho com síndrome de Down.

A maior incidência de crianças com Down nasce de mães entre os 20 e 35 anos. Apesar da menor probabilidade, esta é a faixa etária em que as mulheres mais engravidam, e conta com 80% dos registros de crianças com a síndrome. Entre as mães mais velhas, o numero de partos é menor e a porcentagem de casos de Down nesses casos, inspira receio entre as gestantes.

Como as mulheres estão engravidando cada vez mais tarde, a recomendação médica é que os pais marquem uma consulta de aconselhamento genético com um medico especializado para entender os riscos de terem um filho com alguma síndrome por causa da idade da mãe ou outros fatores associados. E se seu exame der positivo, não se desespere. Ter um filho com Down não é o fim do mundo. Prepare-se para se apaixonar cada vez mais por uma criança inteligente, divertida e muito especial. É o seu filho!

Atualmente, é feito um exame de sangue da gestante para medir as taxas hormonais de Beta HCG e PAPP-A. Outra avaliação é a morfológica feita no primeiro semestre, que compreende uma ecografia (entre a 12ª e a 14ª semana de gestação). É neste momento que se realiza a translucência nucal, um exame de imagem que mede um espaço de líquido que fica na região do pescoço do bebê e que identifica crianças com síndromes cromossômicas (como Down, Edwards, Patau, Turner e Klinefelter), algumas alterações genéticas e disfunções cardíacas. Também se avalia outros parâmetros como o fluxo da válvula tricúspede do coração, do ducto venoso e a presença do osso do nariz, já que 60% dos bebês com síndrome de down não têm esse osso, contra apenas 1% a 3% do restante da população.

Levando em conta a idade da gestante e os resultados dos exames, é feito o cálculo do risco de a criança ter síndrome de Down e, 90% dos casos, são identificados nessa fase, mas os resultados não são exatos.

Caso note-se um risco considerado alto de a alteração aparecer, a gestante é encaminhada a fazer um exame diagnóstico, como a punção da placenta e a amniocentese. Neles, se utiliza uma agulha fina e longa para atravessar o abdômen da mãe e retirar material da placenta (no caso da punção) ou cerca de 20 ml de líquido amniótico para obter material das células do feto e dizer com praticamente 100% de certeza se há alterações genéticas.

Como os exames são doloridos e têm chances de gerar um aborto – cerca de 0,5% a 1% –, só são indicados em casos de forte suspeita. A ecografia é repetida entre a 20ª e a 24ª semana, quando novos exames de diagnóstico podem ser pedidos conforme a avaliação do médico.

Como funciona o novo teste - A partir do início da gravidez, algumas células do feto passam para o sangue da mãe. Durante o teste, é retirada uma pequena amostra de sangue da gestante e, a partir dela, é feita a comparação da intensidade das cópias do cromossomo 21 entre o feto e a mãe. Todas as pessoas têm dois cromossomos 21, então, ao contrapor as células do feto e da mãe, elas terão a mesma intensidade de sinais desse cromossomo. Caso o bebê tenha três cromossomos 21 (o que caracteriza a Síndrome de Down), os sinais serão mais intensos que os apresentados pela mãe.

Fonte: Gazeta do Povo