Dr. Rafael Frederico Bruns

O que é translucência nucal?

A translucência nucal (ou TN) é uma medida realizada na região da nuca do feto. Esta medida ajuda a estimar o risco do feto ter algumas doenças, entre elas a Síndrome de Down e as cardiopatias congênitas. Fetos com malformações ou doenças genéticas possuem uma tendência a acumular liquido na região da nuca. Portanto uma medida aumentada significa um aumento de risco.

A medida da translucência nucal deve ser realizada quando o feto tem entre 45 e 84 mm de comprimento, medindo da cabeça à nádega. Isto corresponde a cerca de 11 a 14 semanas de gestação contadas a partir do primeiro dia da última menstruação. A medida da translucência nucal não é um teste de diagnóstico, ela apenas define qual grupo tem alto ou baixo risco. Para diagnosticar se o feto tem, por exemplo, a síndrome de Down deverá ser realizada uma biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese. A medida da translucência nucal começou a ser utilizada na década de 90 pela maioria dos grandes centros médicos. Para medida adequada da translucência nucal recomendamos que sejam seguidos os padrões de medida definidos pela Fetal Medicine Foundation.

 

Qual é a vantagem de realizar a medida da translucência nucal?

O exame da translucência nucal permite que você conheça o risco do seu bebê ter a Síndrome de Down. Antigamente o maior fator de risco era a idade materna, e considerava-se que quando a mãe tinha mais que 35 anos o risco era aumentado. Entretanto apenas cerca de 30% dos fetos com Síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 35 anos. A maior parcela dos fetos com Síndrome de Down nasce de mulheres mais jovem pois, apesar o menor risco, a fecundidade é muito maior nas mulheres mais jovens. O exame da translucência nucal permite identificar quais pacientes jovens tem risco aumentado e quais pacientes com idade mais avançada poderão ser classificadas como tendo baixo risco, com base na medida realizada. Se o risco for baixo isto poderá dar mais segurança de que o feto é normal. E se o risco estiver aumentado você poderá realizar uma biópsia de vilosidades coriônicas e saber ainda no início da gestação se o feto tem a Síndrome de Down.

Exemplos de Translucência Nucal

Como o exame é realizado?

O exame poderá ser realizado de duas formas distintas. A primeiro é realizando um exame obstétrico comum. Durante este exame o profissional irá confirmar a idade gestacional medindo o comprimento do bebê da cabeça até a nádega, o tamanho deverá estar entre 45 e 84 mm. Depois será realizada a medida da translucência nucal e o valor desta medida será fornecido em milímetros. Neste caso considera-se risco aumentado quando o resultado é igual ou superior a 2,5 mm. A segunda maneira é realizando um exame morfológico de primeiro trimestre. Neste exame iremos considerar, além dos dados anteriores, a idade materna e o histórico de filhos anteriores com Síndrome de Down. O resultado será fornecido como uma probabilidade, considerando-se apenas a idade da mãe e considerando a idade da mãe, o histórico e a medida da translucência nucal. Por exemplo:

  • Risco da idade: 1 em 100
  • Risco corrigido: 1 em 1000

Isto significa que o risco, considerando-se apenas a idade da mãe, é de 1 em 100 (ou seja, 1%). Após a medida da translucência nucal, este risco foi corrigido para 1 em 1000 (ou seja, 0,1%). Considera-se o risco alto quando ele é superior a 1 em 100 (maior que 1%). No exame morfológico, além da translucência ainda são observados outros detalhes, como o osso nasal, que poderá ajudar a classificar o risco. Lembre-se sempre que o exame avalia apenas o risco e não faz o diagnóstico. Isto significa que um exame "normal" não garante que o bebê é normal, apenas significa que o risco para a Síndrome de Down é baixo. Da mesma forma um exame "alterado" informa que o risco é alto, porém mesmo quando a translucência nucal está aumentada encontramos fetos normais.

Qual é a eficácia do teste da translucência nucal?

Os testes de rastreamento, como a medida da translucência nucal, não são perfeitos. Eles conseguem separar um grupo de alto risco mas mesmo nos grupos de baixo risco identificados pelo teste poderemos ter fetos com Síndrome de Down. Aceita-se que a translucência nucal tenha uma sensibilidade de cerca de 80 a 90%. Isto significa que 80 a 90% dos fetos com a Síndrome de Down serão classificados como "alto risco". Portanto cerca de 10 a 20% dos fetos com a Síndrome de Down tem medida de translucência nucal normal.

O que fazer se meu bebê tem translucência nucal aumentada?

Caso seu bebê tenha translucência nucal aumentada, recomendamos a realização de biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese para definir o diagnóstico. Estes exames permitem que seja feita uma análise dos cromossomos do bebê chamado cariótipo. O cariótipo permite diagnosticar não só a síndrome de Down mas uma série de outras doenças dos cromossomos. Caso o resultado do cariótipo seja normal, ainda assim o bebê pode ter outras doenças (como por exemplo malformações cardíacas). Portanto a conduta sugerida nestes casos é realizar um exame morfológico detalhado entre 20 a 24 semanas e um exame do coração do bebê chamado ecocardiografia fetal.

  • Sexta, 29 Julho 2011

Comentários