Exame do DNA livre

Você já ouviu falar sobre o exame do DNA Livre? O exame de DNA livre é feito durante o pré-natal para determinar o risco de alguma alteração cromossômica no bebê, como a Síndrome de Down, por exemplo. O exame também é conhecido como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing – Teste Pré-natal Não Invasivo) pois para realizar o exame é necessário apenas o sangue da mãe.

Esse exame foi desenvolvido graças a uma descoberta na década de 90, quando os cientistas detectaram que fragmentos do DNA do feto circulam pelo sangue da mãe durante a gestação. No nosso corpo, e no do bebê também, constantemente existem células se multiplicando e células morrendo. Quando uma célula morre ela é fragmentada e estes fragmentos passam através da placenta para a circulação da mãe. O nome DNA livre é usado por o DNA analisado são os fragmentos encontrados fora das células do sangue. Durante a gestação cerca de 5% do DNA livre encontrado na mãe é proveniente do bebê.

A partir disto, inovações foram realizadas até que os pesquisadores criaram uma metodologia para separar o DNA livre do bebê e fazer uma análise dele.

Por que o exame do DNA livre é importante?
Entre 11 e 14 semanas de gestação a gestante irá realizar o exame de ultrassom para medir a translucência nucal. Este exame estima se o risco do bebê ter síndrome de Down é alto ou baixo. Quando o risco é alto recomenda-se para a paciente a realização de uma amniocentese (coleta de líquido amniótico) para confirmar o diagnóstico. Entretanto, a medida da translucência nucal é um teste que possui um número considerável de falsos-positivos. Falsos positivos são exames aonde determina-se que o risco é alto mas na verdade o bebê não tem nenhum problema.

A grande importância do exame de DNA livre é que o número de falsos-positivos e falsos-negativos é consideravelmente menor. Ou seja, o exame é bem mais preciso que o exame da translucência nucal.

Então o exame de DNA livre substitui a amniocentese ou a biópsia de vilo corial?
Não. O exame de DNA livre irá fazer apenas uma análise QUANTITATIVA dos cromossomos 13,18, 21, X e Y. Análise quantitativa é dizer quantos cromossomos deste ou daquele estão presentes. Portanto não é realizada uma análise ESTRUTURAL do cromossomo e em algumas situações podem existir por exemplo quebras de pedaços do cromossomo que não serão detectados pelo exame de DNA livre. Portanto o exame de DNA livre não substitui a coleta de material para realização de cariótipo fetal que é considerado o exame de diagnóstico.

Quem pode fazer o exame?
Por não oferecer nenhum risco à gestação, o exame de DNA livre pode ser feito em qualquer mulher. Entretanto, cada caso deve ser analisado individualmente pelo médico assistente para que o exame mais indicado para cada caso seja oferecido para a gestante. As principais indicações para o exame de DNA livre são:

  • Idade materna avançada;
  • Alterações de outros marcadores no sangue materno;
  • História pessoal ou familiar de alteração cromossômica;
  • Anormalidade detectada no exame de ultrassom;
  • Desejo do casal que se preocupa com estas doenças.

Quando o exame pode ser realizado?
A partir da 10a semana de gestação.

Quanto tempo leva para o resultado do exame ficar pronto?
Cerca de 10 dias úteis, contados do recebimento do material pelo laboratório.

Quais doenças podem ser detectadas?
Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18), Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13), Síndrome de Turner (45, X), Síndrome do Triplo X (47, XXX), Síndrome de Klinefelter (47, XXY).

É possível saber o sexo do bebê?
Sim, como os cromossomos X e Y são analisados o resultado irá identificar o sexo do bebê.

Qual é o risco para a gestação?
O teste é não-invasivo, envolvendo uma coleta de sangue materno, de forma que a gravidez não sofra riscos nem complicações decorrentes desta técnica ou outros efeitos adversos associados ao procedimento.

Este exame é realizado na Fetalmed?
A Fetalmed possui parceria com o laboratório que realiza o exame. A coleta do sangue pode ser realizada na Fetalmed, mas a amostra é enviada para o laboratório que realiza a análise do material