Displasias Esqueléticas

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As displasias esqueléticas constituem um grupo heterogêneo de doenças nas quais encontramos alterações da forma, tamanho e constituição dos ossos e/ou cartilagens. O diagnóstico ultrassonográfico depende de adequada datação da gestação e geralmente torna-se evidente apenas no segundo ou terceiro trimestres da gestação.

Tipos mais comuns de displasias esqueléticas letais: (a) osteogênese imperfeita tipo IIA; (b) displasia tanatofórica tipo I; (c) displasia tanatofórica tipo II (observar o crânio em “folha de trevo”); (d) acondrogênese tipo I; (e) fibrocondrogênese; (f) hipofosfatasia. Fonte: Savoldi, Alexandre Mello et al. Fetal Skeletal Lethal Dysplasia: Case Report Displasia Esquelética Letal Fetal: Relato de Caso. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. 2017, v. 39, n. 10.

Durante o exame ultrassonográfico deveremos dar especial importância aos seguintes íntens:

1. Dimensões do Tórax – dimensões torácicas reduzidas sugerem letalidade da doença. Quando existe hipoplasia torácica ele é extremamente evidente ao se comparar visualmente as dimensões do tórax com o abdome fetal. Poderemos ainda usar os ínidices Circunferência Torácica / Circunferência Abdominal (normal de 0,77 a 1,01) ou Circunferência Torácica / Circunferência Craniana (normal de 0,56 a 1,04) para orientar sobre o adequamento das dimensões torácicas.
2. Comprimento dos Ossos Longos – ossos longos extremamente encurtados também são sugestivos de letalidade.
3. Ossificação Craniana – a ossificação da calota craniana é um bom parâmetro para avaliar a calcificação óssea. Quando a calcificação é normal, temos dificuldade em visualizar o hemisfério cerebral anterior devido a reverberação produzida. Quando temos facilidade em visualizar ambos hemisférios cerebrais ou a calota craniana é facilmente deformada pela pressão do transdutor sobre o abdome materno estes sinais indicam calcificação óssea deficiente.
4. Pés e Mãos – polidactilia ou deformidades das mãos e pés podem auxiliar no diagnóstico diferencial.
5. Volume de Líquido Amniótico – um volume de líquido amniótico aumentado também é sugestivo de letalidade.

Existem centenas de displasias esqueléticas. Entretanto devido a sua extrema raridade citaremos aqui apenas as mais freqüentes. Para auxiliar ainda o raciocínio diagnóstico, iremos dividir inicialmente as displasias em 2 grupos: Letais e Não Letais, com maior atenção aos tipos que são diagnosticados no período pré-natal.

Displasias Esqueléticas Letais (prevalência)

Displasia Tanatofórica (1/10.000)
Acondrogênese (1/40.000)
Osteogênese Imperfeita Tipo II (1/60.000)
Displasia Campomélica (1/150.000)
Hipofosfatasia Congênita (1/100.000)Síndrome da Costela Curta e Polidactilia (1/200.000)

Displasias Esqueléticas Não Letais